Zobrazeno 1 - 10
of 3 752
pro vyhledávání: '"Noonan, E A"'
Publikováno v:
Revista Cubana de Medicina General Integral, Vol 36, Iss 4 (2020)
RESUMEN Introducción: El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado contr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/19e0db23c4be4b6eb13bca9e06ab5e62
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
INTRODUÇÃO: as RASopatias, que englobam a síndrome de Noonan e as síndromes relacionadas à síndrome de Noonan (Noonan-like), são doenças monogênicas de herança autossômica dominante causadas por mutações em genes pertencentes a mesma via
Autor:
Brasil, Amanda Salem
INTRODUÇÃO: a síndrome de Noonan apresenta herança autossômica dominante e é considerada uma doença relativamente frequente na população, com uma incidência estimada entre 1/1000 e 1/2500 nascidos vivos. Dentre os seus acometimentos destaca
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
INTRODUÇÃO: a síndrome de Noonan é a doença monogênica mais comum dentro do grupo das RASopatias, as quais são causadas por variantes em genes da via de sinalização RAS/MAPK e que se caracterizam por um envolvimento neurocardiofaciocutâneo.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::000aa66c92ae7fc179e98bb8ea6f8d8e
https://doi.org/10.11606/t.5.2019.tde-25102019-163119
https://doi.org/10.11606/t.5.2019.tde-25102019-163119
Publikováno v:
Revista Multidisciplinar do Nordeste Mineiro. 2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::569e3b6da4ae27df850367b4e6bd5275
https://doi.org/10.17648/2178-6925-v22019-19
https://doi.org/10.17648/2178-6925-v22019-19
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
INTRODUÇÃO: as RASopatias, que englobam a síndrome de Noonan e as síndromes relacionadas à síndrome de Noonan (Noonan-like), são doenças monogênicas de herança autossômica dominante causadas por mutações em genes pertencentes a mesma via
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5dd7caac8d6b67789e23923b1ddf4e32
https://doi.org/10.11606/d.5.2016.tde-24022016-120316
https://doi.org/10.11606/d.5.2016.tde-24022016-120316
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.