Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"Nonaka myopathy"'
Autor:
Dmitrii Subbotin, Sofya Ionova, Andrey Marakhonov, Elena Saifullina, Artem Borovikov, Leila Akhmadeeva, Polina Chausova, Oksana Ryzhkova, Rena Zinchenko, Sergey Kutsev, Aysylu Murtazina
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
IntroductionGNE-myopathy is a distal myopathy with adult-onset and initial involvement of anterior leg compartment. A founder effect has been demonstrated for some patients from several large cohorts in different countries.MethodsIn this study, we in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fc95aff1a11a47e6b8625db32ad1a72b
Autor:
Cristina Manis, Mattia Casula, Andreas Roos, Andreas Hentschel, Matthias Vorgerd, Oksana Pogoryelova, Alexa Derksen, Sally Spendiff, Hanns Lochmüller, Pierluigi Caboni
Publikováno v:
Molecules, Vol 29, Iss 21, p 5211 (2024)
GNE myopathy, also known as hereditary inclusion body myopathy (HIBM), is a rare genetic muscle disorder marked by a gradual onset of muscle weakness in young adults. GNE myopathy (GNEM) is caused by bi-allelic variants in the UDP-N-acetylglucosamine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f103e2be7a74a24ac706e6f4917011d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Vol 13, Iss 4, Pp 85-90 (2019)
GNE myopathy (Nonaka myopathy) is a rare recessive muscular dystrophy associated with the GNE gene, which is involved in sialic acid synthesis. Typical onset is in the third decade of life with distal weakness of the arms and legs, gradually progress
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa49a0524a30436aa6cddcfa57a481b9
Autor:
E. L. Dadali, I. V. Sharkova, G. E. Rudenskaya, S. S. Nikitin, A. F. Murtazina, O. P. Ryzhkova, A. L. Chukhrova
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 9, Iss 3, Pp 56-66 (2019)
Clinical and genetic characteristics of 9patients with Nonaka myopathy (GNE-myopathy) from Russia are presented. As a result of exom sequencing, 11 different mutations were revealed in the GNE gene, 8 of which were described earlier, and 3 – Сys20
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ad99b2c7a094c959bb1285c35eed853
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aysylu Murtazina, Sergey Nikitin, Galina Rudenskaya, Inna Sharkova, Artem Borovikov, Peter Sparber, Olga Shchagina, Alena Chukhrova, Oksana Ryzhkova, Olga Shatokhina, Anna Orlova, Vasilisa Udalova, Ilya Kanivets, Sergey Korostelev, Alexander Polyakov, Elena Dadali, Sergey Kutsev
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 11; Pages: 1991
GNE myopathy (GNEM) is a rare hereditary disease, but at the same time, it is the most common distal myopathy in several countries due to a founder effect of some pathogenic variants in the GNE gene. We collected the largest cohort of patients with G
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::837ff9a44a0f94e946bf4972d4ed615f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
GNE myopathy (Nonaka myopathy) is a rare recessive muscular dystrophy associated with the GNE gene, which is involved in sialic acid synthesis. Typical onset is in the third decade of life with distal weakness of the arms and legs, gradually progress
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::90b59b3457821118d6bc2be1da1cc9c3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.