Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Nolli, Cecilia"'
Autor:
Del Dotto, Valentina, Fogazza, Mario, Musiani, Francesco, Maresca, Alessandra, Aleo, Serena J., Caporali, Leonardo, La Morgia, Chiara, Nolli, Cecilia, Lodi, Tiziana, Goffrini, Paola, Chan, David, Carelli, Valerio, Rugolo, Michela, Baruffini, Enrico, Zanna, Claudia
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease October 2018 1864(10):3496-3514
Autor:
Nolli, Cecilia, Goffrini, Paola, Lazzaretti, Mirca, Zanna, Claudia, Vitale, Rita, Lodi, Tiziana, Baruffini, Enrico
Publikováno v:
In Mitochondrion November 2015 25:38-48
Autor:
Nolli, Cecilia
L’atrofia ottica dominante (ADOA) è una malattia mitocondriale caratterizzata da difetti visivi, che si manifestano durante l’infanzia, causati da progressiva degenerazione delle cellule gangliari della retina (RGC). ADOA è una malattia genetic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______341::aa6bdb9e5f7c933848f400afac9e8b8b
http://hdl.handle.net/1889/3158
http://hdl.handle.net/1889/3158
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lodi, Tiziana, Dallabona, Cristina, Nolli, Cecilia, Goffrini, Paola, Donnini, Claudia, Baruffini, Enrico
Publikováno v:
Frontiers in Genetics; Mar2015, Vol. 6, p1-16, 16p
Autor:
Enrico Baruffini, Tiziana Lodi, David C. Chan, Mario Fogazza, Cecilia Nolli, Valerio Carelli, Valentina Del Dotto, Chiara La Morgia, Claudia Zanna, Michela Rugolo, Francesco Musiani, Paola Goffrini, Alessandra Maresca, Leonardo Caporali, Serena J. Aleo
OPA1 is the major gene responsible for Dominant Optic Atrophy (DOA) and the syndromic form DOA “plus”. Over 370 OPA1 mutations have been identified so far, although their pathogenicity is not always clear. We have analyzed one novel and a set of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::54fb4bb2a2b4b54b4b1966715fdcc788
http://hdl.handle.net/11585/641196
http://hdl.handle.net/11585/641196
Autor:
Paola Goffrini, Mirca Lazzaretti, Cecilia Nolli, Enrico Baruffini, Claudia Zanna, Rita Vitale, Tiziana Lodi
Publikováno v:
ResearcherID
Mutations in OPA1 are associated with DOA or DOA plus. Novel mutations in OPA1 are periodically identified, but often the causative effect of the mutation is not demonstrated. A chimeric protein containing the N-terminal region of Mgm1, the yeast ort
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::010b1c3ead7f7edd10a80ac6df9484ae
http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000361466200306&KeyUID=WOS:000361466200306
http://gateway.webofknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?GWVersion=2&SrcAuth=ORCID&SrcApp=OrcidOrg&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS_CPL&KeyUT=WOS:000361466200306&KeyUID=WOS:000361466200306