Zobrazeno 1 - 10
of 123
pro vyhledávání: '"Noel, Esther"'
Autor:
Lacombe, Didier, Masseau, Agathe, Dussol, Bertrand, Bekri, Soumeya, Dupuis-Simeon, Frederique, Fardini, Yann, Noël, Esther
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Autor:
Guffon, Nathalie, Genevaz, Delphine, Lacombe, Didier, Le Peillet Feuillet, Eliane, Bausson, Pascale, Noel, Esther, Maillot, François, Belmatoug, Nadia, Jaussaud, Roland
Additional file 1. Details about demographic characteristics of individual patient and questionnaire for the interview.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::288eda0f9e6f2702d1e9cd7dd51e597c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gautheron, Jérémie, Lima, Lara, Akinci, Baris, Zammouri, Jamila, Auclair, Martine, Ucar, Sema Kalkan, Ozen, Samim, Altay, Canan, Bax, Bridget E., Nemazanyy, Ivan, Lenoir, Véronique, Prip-Buus, Carina, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Lascols, Olivier, Fève, Bruno, Vigouroux, Corinne, Noel, Esther, Jéru, Isabelle
Additional file 4: Fig. S1. RNA expression of TYMP within individual tissues. Data were extracted from the GTex Portal ( https://gtexportal.org ), a web resource studying human gene expression and regulation, and sorted by decreasing expression rate.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7fc278b027388c1b6f1173325362d6a7
Autor:
Gautheron, Jérémie, Lima, Lara, Akinci, Baris, Zammouri, Jamila, Auclair, Martine, Ucar, Sema Kalkan, Ozen, Samim, Altay, Canan, Bax, Bridget E., Nemazanyy, Ivan, Lenoir, Véronique, Prip-Buus, Carina, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Lascols, Olivier, Fève, Bruno, Vigouroux, Corinne, Noel, Esther, Jéru, Isabelle
Additional file 3. Uncropped WBs: Uncropped and unedited Western blots seen in the different figures.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc7e5f353266c354bbfe4e994a31a1d0
Autor:
Gautheron, Jérémie, Lima, Lara, Akinci, Baris, Zammouri, Jamila, Auclair, Martine, Ucar, Sema Kalkan, Ozen, Samim, Altay, Canan, Bax, Bridget E., Nemazanyy, Ivan, Lenoir, Véronique, Prip-Buus, Carina, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Lascols, Olivier, Fève, Bruno, Vigouroux, Corinne, Noel, Esther, Jéru, Isabelle
Additional file 1: Table S1. Prediction of pathogenicity of variants identified in TYMP. Bioinformatic tools used to predict the pathogenicity of splice site and missense variants are not the same. CADD: Combined Annotation Dependent Depletion; SIFT:
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7630113934bcb70d25b9b81fb23d9d93
Autor:
Gautheron, Jérémie, Lima, Lara, Akinci, Baris, Zammouri, Jamila, Auclair, Martine, Ucar, Sema Kalkan, Ozen, Samim, Altay, Canan, Bax, Bridget E., Nemazanyy, Ivan, Lenoir, Véronique, Prip-Buus, Carina, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Lascols, Olivier, Fève, Bruno, Vigouroux, Corinne, Noel, Esther, Jéru, Isabelle
Additional file 2: Table S2. List of predicted off-target sequences of the CRISPR/Cas9 editing strategy, with mismatch position and genomic location. The CRISPOR web tool ( http://crispor.tefor.net/ ) is well recognized to predict the risk of off-tar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a8dcca8b5adc6dffc4eb6aeac2accac9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.