Expanding the understanding of telomere biology disorder with reports from two families harboring variants in ZCCHC8 and TERC.

Autor: Nitschke, Nikolaj Juul, Jelsig, Anne Marie, Lautrup, Charlotte, Lundsgaard, Malene, Severinsen, Marianne Tang, Cowland, Jack Bernard, Maroun, Lisa Leth, Andersen, Mette Klarskov, Grønbæk, Kirsten

Publikováno v: Clinical Genetics; Aug2024, Vol. 106 Issue 2, p187-192, 6p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Germ line predisposition for myeloid neoplasia in adults

Autor: Nitschke, Nikolaj Juul, Andersen, Mette Klarskov, Grønbæk, Kirsten

Publikováno v: Nitschke, N J, Andersen, M K & Grønbæk, K 2021, ' Arvelig prædisposition til myeloid neoplasi hos voksne ', Ugeskrift for Laeger, bind 183, nr. 42, V04210346 . < https://content.ugeskriftet.dk/sites/default/files/scientific_article_files/2021-10/v04210346_web.pdf >

I lang tid har opfattelsen været, at myeloid neoplasi (MN) opstår sporadisk med ukendt ætiologi, fraset udvikling af myelodysplastisk syndrom (MDS) og akut myeloid leukæmi (AML) efter kemo-/stråleterapi. I takt med den hastige udvikling af next

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2751::45d9ab75ae7403f264af8ed7002933ee
https://curis.ku.dk/ws/files/337985739/v04210346_web.pdf

Germline Variant in ZCCHC8Is Associated with Pulmonary Fibrosis, Bone Marrow Failure, Liver Inflammation, Early Grey Hair and Short Telomer Length

Autor: Nitschke, Nikolaj Juul, Jelsig, Anne Marie, Andersen, Mette Klarskov, Grønbæk, Kirsten

Publikováno v: Blood; November 2023, Vol. 142 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 p5668-5668, 1p