A New Mutation Causing Severe Infantile-Onset Pompe Disease Responsive to Enzyme Replacement Therapy

Autor: Hossein Moravej, Amirhakimi, A., Showraki, A., Amoozgar, H., Hadipour, Z., Nikfar, G.

Publikováno v: Iranian Journal of Medical Sciences, Vol 43, Iss 2, Pp 218-222 (2018)
Europe PubMed Central
Scopus-Elsevier
Iranian Journal of Medical Sciences

Pompe disease (PD), also known as “glycogen storage disease type II (OMIM # 232300)” is a rare autosomal recessive disorder characterized by progressive glycogen accumulation in cellular lysosomes. It ultimately leads to cellular damage. Infantil

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::14eb2879249612672aca2b90d3daf967
http://ijms.sums.ac.ir/index.php/IJMS/article/view/3341

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.