Výsledky vyhledávání - "Nigar Kanwal"

Whole exome sequencing identified three ABCC6 variants in two Pakistani families with pseudoxanthoma elasticum phenotype

Autor: Muhammad Naeem, Nigar Kanwal, Fehmida Farid Khan, Muhammad Erfan

Publikováno v: Molecular biology reports. 46(1)

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is an autosomal recessive disorder of ectopic mineralization and fragmentation of elastic fibers in skin, eyes, cardiovascular and digestive system. PXE is caused by sequence variants in ABCC6, which encodes multidrug r

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34b92c7060f8d571877ba21d6f9b2ffc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30805891

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání