Výsledky vyhledávání - "Nicolás Pineda Trujillo"

Akademický článek

Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas

Autor: Johanna Tejada Moreno, Jaime Carrizosa Moog, Christhian Gomez Castillo, Carlos Medina Malo, Angelica Uscategui, Laura Guio, Dagoberto Cabrera Hemer, Winston Rojas, William Cornejo Ochoa, Nicolás Pineda Trujillo

Publikováno v: Acta Neurológica Colombiana, Vol 34, Iss 3 (2018)

INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grup

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f65f8eefa0dc4e3db79321807bedba1e

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Akademický článek

Genetic linkage analysis of type 1 diabetes mellitus to markers on chromosomes 2 and 11 in families from Antioquia, Colombia Análisis de ligamiento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas

Autor: Gabriel Bedoya Berrío, Constanza Duque, Iván Duque, Beatriz Valencia, Débora Castrillón, Andrés Pérez, Javier Cerón, Alberto Villegas, Guillermo Latorre Sierra, Fabiola Montoya, Nicolás Pineda Trujillo, Federico Uribe, Andrés Ruiz

Publikováno v: Iatreia, Vol 17, Iss 2, Pp 93-104 (2004)

DIABETES MELLITUS (DM) comprises e heterogeneous group of hypoglycemic disorders, that are grouped according to their physiopathology and etiology; the most notorious ones are type 1 DM (DM1) and type 2 DM (DM2); DM1 is characterized by early onset a

Externí odkaz: https://doaj.org/article/98747121d1984ddfa3a8e1ff526f6c97

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Akademický článek

Caracterización genética de 14 familias con síndrome de Bartter y Gitelman

Autor: Astrid Lorena Urbano, Lina Serna, Ana María García, Lina Betancur, Carlos Medina, Juan José Vanegas, Nicolás Pineda Trujillo

Publikováno v: Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)

Intro ducción: los síndromes de Bartter y Gitelman son enfermedades de tipo hereditario con reducción marcada del transporte de sales en el asa ascendente gruesa de henle, alcalosis metabólica hipokalemica e hipercalciuria. Bartter presenta difer

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4a7c437309e747d9b370ae8efedfdfca

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Asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes mellitus tipo 2 Descriptive study of the current status of the pediatric practice in Antioquia

Autor: Gabriel Bedoya Berrío, Andrés Ruiz, Nicolás Pineda Trujillo, Liliana Franco, Alberto Villegas Perrasse, Guillermo Latorre Sierra, Federico Uribe, Constanza Duque

Publikováno v: Iatreia, Vol 16, Iss 1-S (2003)

La Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólicocaracterizado por una marcada resistencia a la insulina en los tejidos blanco; la prevalencia de DM2 presenta grandes diferencias en poblaciones humanas; es muy alta en aquéllas originadas

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7517f7f8af2c401f96aaed4b12f9a28f

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Akademický článek

Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2

Autor: Andrés Ruiz, Nicolás Pineda Trujillo, Liliana Franco, Alberto Villegas, Guillermo Latorre Sierra, Federico Uribe, Constanza Duque, Gabriel Bedoya Berrío

Publikováno v: Iatreia, Vol 14, Iss 4-S (2001)

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a difer

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Aspectos moleculares de la enfermedad de Parkinson en familias antioqueñas

Autor: Gabriel Bedoya Berrío, William Arias, Sonia Moreno, Luis Guillermo Carvajal, Francisco Lopera, Nicolás Pineda Trujillo, Andrés Ruiz

Publikováno v: Iatreia, Vol 13, Iss 2 (2000)

Se ha pensado que tanto los factores ambientales como genéticos pueden predisponer a la Enfermedad de Parkinson (EP). Esta enfermedad es causada por una deficiencia de dopamina en el sistema nigrostriatal, la cual resulta de una degeneración select

Externí odkaz: https://doaj.org/article/05f2bc7295904570b33b03b03f5580e8

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Diabetes mellitus y COVID-19, ¿una relación bidireccional?

Autor: Susana Gómez, Nicolás Pineda-Trujillo, María del Pilar Pereira-Gomez, María Paula Sarmiento-Ramón

Publikováno v: Iatreia.

La pandemia por COVID-19 ha generado una emergencia de salud pública en todo el mundo. El riesgo, la gravedad y la mortalidad de la enfermedad se han asociado a enfermedades crónicas no transmisibles, como la diabetes mellitus tipo 1 y 2. Se ha pla

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::46093a9984a3edd2ef90a7f1cc35c0ce
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.189

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Nueva Variante Patogénica en el Gen NR0B1 Asociada a Hipoplasia Adrenal Congénita

Autor: Judith S. Garcia Medina, Maria Paula Sarmiento-Ramón, Maria V. Lopera-Cañaveral, Nora A. Zuluaga-Espinosa, Adriana C. Forero-Torres, Martin Toro-Ramon, Nicolás Pineda-Trujillo

Publikováno v: Andes Pediatrica. 93:585

La hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada a X es una causa infrecuente de insuficiencia adrenal primaria (IAP). Las mutaciones en el gen NR0B1 provocan una pérdida de función en receptor DAX1, responsable de la activación de los genes implicad

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a05e3aa3bd5bfc753aca369f201d3208
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i4.4019

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Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas

Autor: Laura Victoria Guio, William Cornejo Ochoa, Johanna Tejada Moreno, Angelica Uscategui, Jaime Carrizosa Moog, Winston Rojas, Dagoberto Cabrera Hemer, Christhian Gomez Castillo, Carlos Medina Malo, Nicolás Pineda Trujillo

Publikováno v: Acta Neurológica Colombiana, Volume: 34, Issue: 3, Pages: 175-183, Published: SEP 2018
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia

RESUMEN: INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96904ef34fdeb1eaae1a92da7055834b
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482018000300175&lng=en&tlng=en

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Polimorfismos de un solo nucleótido representativos para los alelos clásicos del antígeno leucocitario humano en familias antioqueñas con diabetes mellitus tipo 1

Autor: Diana Clobeth Sarrazola, Alejandra Marcela Rodríguez, Martín Toro, Alejandra Vélez, Jorge García-Ramírez, María Victoria Lopera, Cristiam M. Álvarez, Vital Balthazar González †, Juan Manuel Alfaro, Nicolás Pineda-Trujillo

Publikováno v: Biomédica, Volume: 38, Issue: 3, Pages: 329-337, Published: SEP 2018
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 38, Iss 3, Pp 329-337 (2018)

Resumen Introducción. La región del antígeno leucocitario humano (Human Leukocyte Antigen, HLA) se ha asociado claramente con enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes mellitus de tipo 1. Los polimorfismos representativos de un solo nucleót

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::93857aa5366f60d75a2f3c51cd7fb35e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30335238

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