Zobrazeno 1 - 10
of 13
pro vyhledávání: '"Ngoc Diem Ngo"'
Autor:
Pak C. Sham, Anwarul Karim, Wai-Yee Lam, Michelle Yu, Maria-Mercè Garcia-Barceló, Xuehan Zhuang, Paul K.H. Tam, Rui Ye, Man-Ting So, Ngoc Diem Ngo, Stacey Cherny, Clara S. Tang
Publikováno v:
NAR Genomics and Bioinformatics
Detection of copy number variations (CNVs) is essential for uncovering genetic factors underlying human diseases. However, CNV detection by current methods is prone to error, and precisely identifying CNVs from paired-end whole genome sequencing (WGS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::298394e1b268b3cfc742bd3ab2ab5acd
https://doi.org/10.1093/nargab/lqaa071
https://doi.org/10.1093/nargab/lqaa071
Autor:
Stacey S. Cherny, Jacob Shujui Hsu, Pak C. Sham, Wai-Yee Lam, Ngoc Diem Ngo, SO Man-Ting, Maria-Mercè Garcia-Barceló, Xuehan Zhuang, Paul Kh Tam, Clara Sm Tang, YU Michelle, Elly Sau-Wai Ngan
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG. 26(6)
Hirschsprung disease (HSCR) is a complex birth defect characterized by the lack of ganglion cells along a variable length of the distal intestine. A large proportion of HSCR patients remain genetically unexplained. We applied whole-genome sequencing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::49303d990d27f0fdc3c5f57bb5f18409
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29483666
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29483666
Autor:
Ngoc Diem Ngo, Huimin Xia, Carol Wing Yan Wong, Vincent C.H. Lui, Stacey S. Cherny, Robert M. Porsch, Anwarul Karim, Clara S. Tang, Michelle Yu, Maria-Mercè Garcia-Barceló, Patrick Ho Yu Chung, Miaoxin Li, Jacob Shujui Hsu, Pak C. Sham, Fanny Yeung, Kenneth K. Y. Wong, Ruizhong Zhang, Paul K.H. Tam, Man-Ting So
Publikováno v:
Human molecular genetics. 27(2)
The cloaca is an embryonic cavity that is divided into the urogenital sinus and rectum upon differentiation of the cloacal epithelium triggered by tissue-specific transcription factors including CDX2. Defective differentiation leads to persistent clo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::03bd00be38a210e8dd1a85beb37673d4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29177441
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29177441
Autor:
Zhixin Li, Hualong Wang, Paul Kwang-Hang Tam, Peng Li, Hong Liu, Xuehan Zhuang, Zhen-wei Yuan, Bin Yi, Michelle Yu, Maria-Mercè Garcia-Barceló, Xuelai Liu, Pak C. Sham, Elly Sau-Wai Ngan, Frank Pui-Ling Lai, Clara S. Tang, Kevin Y. Yip, Xi Zhang, Kathryn S. E. Cheah, Ngoc Diem Ngo, Qiji Liu, Furen Zhang, Sin-Ting Lau, Xiao-bing Sun, Xiaoping Miao, Shao-tao Tang, Ruizhong Zhang, Alexander Xi Fu, Liu-ming Huang, Kathy Nga-Chu Lui, Wanling Yang, Man-Ting So, Jin-fa Tou, Xiao Dong
Publikováno v:
Gastroenterology. 155:1908-1922.e5
Background & Aims Hirschsprung disease, or congenital aganglionosis, is believed to be oligogenic—that is, caused by multiple genetic factors. We performed whole-genome sequence analyses of patients with Hirschsprung disease to identify genetic fac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f091bb02531503126092385ee517da9e
https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.09.012
https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.09.012
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Huong M. T. Nguyen, Hoa A. P. Nguyen, Mai P. T. Nguyen, Van Thanh Ta, Chi V. Phan, Ngoc Diem Ngo
Publikováno v:
Annals of Translational Medicine. 5:AB094-AB094
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3775c381ccc22de0a0a2738cf578bf81
https://doi.org/10.21037/atm.2017.s094
https://doi.org/10.21037/atm.2017.s094