Zobrazeno 1 - 10
of 39
pro vyhledávání: '"Next generation sequence analysis"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Whole genome sequences (WGS) of four nationals of the United Arab Emirates (UAE) at an average coverage of 33X have been completed and described. The selection of suitable subpopulation representatives was informed by a preceding comprehensive popula
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d0bc17afe6fd461ba3972eb25ce7e5a8
Publikováno v:
Psychiatric Genetics. 33:8-19
Objective: It was aimed to investigate the role of the forkhead box protein P2 (FOXP2) gene in the cause of specific learning disorder (SLD) with the next-generation sequencing method. Material and methods: The study included 52 children diagnosed wi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa801f0b4469bc2b148569f0bcb81f9f
https://doi.org/10.1097/ypg.0000000000000326
https://doi.org/10.1097/ypg.0000000000000326
Autor:
Mail, Çisem
Ras/mitojen ile aktive olan protein kinaz (MAPK) yolağında görev alan ya da düzenleyen genlerde meydana gelen germline patojenik varyasyonların neden olduğu, klinik olarak tanımlanmış genetik sendromlar grubuna RASopatiler denir. Noonan Send
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3044::d3a626b17ec264745ee307c6f0cc5f09
http://dspace.trakya.edu.tr/xmlui/handle/trakya/8344
http://dspace.trakya.edu.tr/xmlui/handle/trakya/8344
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Objective: Hemophilia B (HB) is an X-linked hereditary bleeding dis-order seen in approximately one in 30,000 live male births. Clinical findings vary according to the activity level of the coagulation factor 9. More than 1,200 mutations have been id
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______9436::41db1fad2aab0e28552ef3e38aae9867
https://hdl.handle.net/11454/71366
https://hdl.handle.net/11454/71366
Autor:
Özen, Samim
Giriş: Osteogenezis imperfekta (Oİ), kemik kırılganlığına ve deformasyona neden olan benzer iskelet anomalilerini paylaşan fenotipik ve moleküler olarak heterojen bir herediter bağ dokusu bozuklukları grubudur. Osteogenezis imperfektaya ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::fcab8835550a6121cdc6ee813b8d5f9f
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/351301
https://acikbilim.yok.gov.tr/handle/20.500.12812/351301
Autor:
Engin Kose, Ünsal Yılmaz, Mehtap Kagnici, Aycan Ünalp, Taha Reşid Özdemir, Melis Köse, Hande Gazeteci Tekin, Hüseyin Onay, Ozgur Kirbiyik, Burçin Özen
INTRODUCTION: Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group of genetic diseases that lead to impairment in protein and lipid glycosylation and glycosylphosphatidylinositol synthesis. More than 140 types of CDG have been identified and the nu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4879454cb1bfe18748061515a61c1d7e
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/e066b99f-8325-4532-94cf-8908b12395cf/oai
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/e066b99f-8325-4532-94cf-8908b12395cf/oai
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.