Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos Rubinstein-Taybi syndrome: report of two cases

Autor: Ehrenfried O. Wittig, Izrail Cat, Nelson Egydio de Carvalho, Neiva Isabel R. Magdalena, Newton Freire-Maia

Publikováno v: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 33, Iss 4, Pp 382-388 (1975)

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstic

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bd610f2978d844e6af9bf46d2e9d14fc

Two other cases of ANOTHER syndrome? Family report and update

Autor: Marta Pinheiro, Francisco José Penna, Newton Freire‐Maia

Publikováno v: Clinical Genetics. 35:237-242

We describe one daughter of a possibly distant consanguineous couple with infantile hypothyroidism, trichodysplasia, dental anomalies, dystrophic nails, skin alterations, otitis media, slight conductive hypoacusia, recurrent respiratory tract infecti

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ea5457d250d0db141bb917f112a7f66
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1989.tb02937.x

Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD) associated with loose anagen hair syndrome (LAHS). Part II: Genetics

Autor: Mário Teruo Sato, Rodrigo Marzagão, Nina Amália Brancia Pagnan, Newton Freire-Maia, Carlos Augusto Moreira Júnior

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 67, Iss 4, Pp 621-630 (2004)

OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::9f96aa69d27cf07b85132b3e9b070de1
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000400012

Autosomal recessive cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, and minor acral anomalies: Report of a Brazilian family

Autor: Newton Freire‐Maia, Maria Leine Guion-Almeida, Marta Pinheiro, Antonio Richieri-Costa

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. 44:158-162

We report on a Brazilian woman, born to consanguineous (first cousin) parents (F = 1/16) and presenting cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, interdigital webbing, and other malformations. Parental consanguinity and possible recurrence in sibs sugg

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::325e11821d457aa2ef5138e76a53e794
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320440208

Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética

Autor: Nina Amália Brancia Pagnan, Carlos Augusto Moreira Júnior, Mário Teruo Sato, Rodrigo Marzagão, Newton Freire‐Maia

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.67 n.4 2004
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 67, Issue: 4, Pages: 621-630, Published: AUG 2004

OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG) com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6ce434f41d23cccc1218f13aaf3a01d
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000400012