Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"Newbury-Ecob RA"'
Autor:
Calpena, E, Hervieu, A, Kaserer, T, Swagemakers, SMA, Goos, JAC, Popoola, O, Ruiz, MJ, Dieber, T, Bownass, L, Brilstra, EH, Brimble, E, Foulds, N, Grebe, TA, Harder, AVE, Lees, MM, Monaghan, KG, Newbury-Ecob, RA, Ong, K-R, Osio, D, Santos, FJ, Ruzhnikov, MRZ, Telegrafi, A, van Binsbergen, E, van Dooren, MF, Study, Deciphering Developmental Disorders, van der Spek, PJ, Twigg, SRF, Mathijssen, IMJ, Clarke, PA, Wilkie, A
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 104(4), 709-720. Cell Press
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics
The Mediator is an evolutionarily conserved, multi-subunit complex that regulates multiple steps of transcription. Mediator activity is regulated by the reversible association of a four-subunit module comprising CDK8 or CDK19 kinases, together with c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0ee1be1d5165b3d84b13f585cbbcf42f
https://pure.eur.nl/en/publications/41a0830d-84cc-45cd-9db1-3553c3f86020
https://pure.eur.nl/en/publications/41a0830d-84cc-45cd-9db1-3553c3f86020
Autor:
Yi Ch, Terrett Ja, David I. Wilson, Damien Bonnet, P Bullen, Gebuhr T, Newbury-Ecob Ra, Tom Strachan, Ann Curtis, Raeburn Ja, J D Brook, Stanislas Lyonnet, Young Id, Law Dj, Li Qy, Alan Buckler, Stephen C. Robson
Publikováno v:
Nature genetics. 15(1)
Holt-Oram syndrome is a developmental disorder affecting the heart and upper limb, the gene for which was mapped to chromosome 12 two years ago. We have now identified a gene for this disorder (HOS1). The gene (TBX5) is a member of the Brachyury (T)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::deb9811c51c991df7307672096e0e944
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8988164
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8988164
Publikováno v:
Nature genetics. 6(4)
Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant condition affecting the heart and upper limbs. We have sought to identify the location of this gene using microsatellite DNA markers in a linkage study. Of seven families analysed, five show linkage b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::62a30e11c9a2fb9ac1d46668313a0948
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8054982
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8054982
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.