Zobrazeno 1 - 10
of 77
pro vyhledávání: '"Neutral lipid storage disease with myopathy"'
Publikováno v:
BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 25, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract Background Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy (NLSDM) is a rare lipid metabolism disorder caused by PNPLA2 gene mutations. Clinical manifestations are heterogeneous, and diagnosis is often delayed, usually gaining patients’ attent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/98dfab2911b34641922371c998208021
Autor:
João Igor Dantas Landim, Ian Silva Ribeiro, Eduardo Braga Oliveira, Hermany Capistrano Freitas, Lara Albuquerque Brito, Isaac Holanda Mendes Maia, Daniel Gurgel Fernandes Távora, Cleonisio Leite Rodrigues
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Abstract Background Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSD-M) is an autosomal recessive disease that manifests itself around the 3rd to 4th decade with chronic myopathy predominantly proximal in the shoulder girdle. Clinical myotonia is un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf1b65548b164572ae2f36bb3f465b7e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Zhongguo quanke yixue, Vol 25, Iss 24, Pp 3065-3069 (2022)
Background Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) has obscure onset and nonspecific clinical symptoms. Due to different clinical manifestations, the patients with NLSDM may be seen in neurology, cardiovascular disease and other departmen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23286c91e8b9431097073d73c63c1fa6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genes and Diseases, Vol 8, Iss 1, Pp 73-78 (2021)
Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is a rare autosomal recessive disorder, due to an enzymatic error of lipid metabolism. Patients present always with skeletal muscle myopathy and variable cardiac and hepatic involvement. NLSDM is ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4970718fb8f44ac38f5933b24727f887
Autor:
Wei Zhang, Bing Wen, Jun Lu, Yawen Zhao, Daojun Hong, Zhe Zhao, Cheng Zhang, Yuebei Luo, Xueliang Qi, Yingshuang Zhang, Xueqin Song, Yuying Zhao, Chongbo Zhao, Jing Hu, Huan Yang, Zhaoxia Wang, Chuanzhu Yan, Yun Yuan
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
Abstract Background Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is a rare clinical heterogeneous disorder caused by mutations in the patatin-like phospholipase domain-containing 2 (PNPLA2) gene. NLSDM usually presents skeletal myopathy, cardi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33eba440eda848c2a7e7857afba47c25
Publikováno v:
Frontiers in Integrative Neuroscience, Vol 14 (2021)
Objective: To investigate the clinical features, skeletal muscle imaging, muscle pathology, blood smear and so on of neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) caused by PNPLA2 gene mutation.Methods: The clinical data, skeletal muscle imagin
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75b8300bd5b64ae4943c92c7f0c1eb70
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.