Zobrazeno 1 - 10
of 386
pro vyhledávání: '"Neuronal migration disorder"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Joshua T. Geiger, Alice B. Schindler, Cornelis Blauwendraat, Harvey S. Singer, Sonja W. Scholz
Publikováno v:
Case Reports in Neurology, Vol 9, Iss 2, Pp 216-221 (2017)
Background: Tubulin mutations are a cause of neuronal migrational disorders referred to as tubulinopathies. Mutations in tubulin genes can have a severe impact on microtubule function and result in heterogeneous clinical presentations. Current unders
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41f93de201254548bd2f5820c74100aa
Autor:
T. Nakamura, K. Ogo, J. Yoshimatsu, Liona C. Poon, Ritsuko K Pooh, H. Ueda, K. Itoh, H. Chiyo, K. Uenishi, M. Machida, Piya Chaemsaithong
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
Objective To evaluate Sylvian fissure development by assessing Sylvian fissure angles in fetuses with malformation of cortical development (MCD). Methods This was a retrospective study of 22 fetuses with MCD. Cases with a stored three‐dimensional (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c98a97b7c0826378fe09d5989ffac80
http://europepmc.org/articles/PMC6772089
http://europepmc.org/articles/PMC6772089
Publikováno v:
BioMedical Engineering OnLine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
Background Focal cortical dysplasia (FCD) is a neuronal migration disorder and is a major cause of drug-resistant epilepsy. However, many focal abnormalities remain undetected during routine visual inspection, and many patients with histologically co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6fae63d8e0ec007b99970e87486e236d
http://link.springer.com/article/10.1186/s12938-020-0757-8
http://link.springer.com/article/10.1186/s12938-020-0757-8
Autor:
Tadahiro Mitani, Mateusz Dawidziuk, Pawel Wlasienko, Piotr S. Iwanowski, Ibrahim Akalin, Jennifer E. Posey, Hadia Hijazi, Kimia Kahrizi, Haowei Du, Wojciech Wiszniewski, Dana Marafi, Susan Blaser, Pawel Gawlinski, Christopher M. Grochowski, Ezgi Aslan, Ronni Teitelbaum, Shalini N. Jhangiani, James R. Lupski, Sanaz Arzhangi, Masoumeh Hosseini, Jaya Punetha, Davut Pehlivan, Hossein Najmabadi, Jawid M Fatih, Zeynep Coban Akdemir, Jill A. Rosenfeld, Hans-Hilger Ropers, Monika Bekiesińska-Figatowska, Tomasz Gambin, David Chitayat, Sarenur Yilmaz, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Richard A. Gibbs, Jill V. Hunter, Ender Karaca, Rachel Silver
Publikováno v:
Am J Hum Genet
Lissencephaly comprises a spectrum of malformations of cortical development. This spectrum includes agyria, pachygyria, and subcortical band heterotopia; each represents anatomical malformations of brain cortical development caused by neuronal migrat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9518ca339fa6b2bb841d7f812e8cbf9
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.017
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.017
Autor:
Hayley Gibson, Rossana Sanchez Russo, Stephen P. Robertson, Timothy R. Morgan, Cara M. Skraban, Zandra A. Jenkins, Gregory Gimenez, Hui Peng, Emma M. Wade, Emma Bedoukian
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part AREFERENCES. 185(12)
Pathogenic variation in the X-linked gene FLNA causes a wide range of human developmental phenotypes. Loss-of-function is usually male embryonic-lethal, and most commonly results in a neuronal migration disorder in affected females. Gain-of-function
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2d310436249956bafef4c0bd7f09143
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34272929
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34272929
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Journal of craniofacial surgery. 32(1)
Background Herein, the author report a severe case of large facial mixed germ line tumor associated with neuronal migration disorder, polymicrogyria, and corpus callosum agenesis. This specific association has not been reported as yet. Method A 33-ye
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::73c1092ec2a45326e69a24b3c8322e69
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32833811
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32833811