Zobrazeno 1 - 10
of 71
pro vyhledávání: '"Neurogenetic disease"'
Autor:
Christine Anna Dambietz, Andrea Doescher, Michael Heming, Anja Schirmacher, Bernhard Schlüter, Andrea Schulte-Mecklenbeck, Christian Thomas, Heinz Wiendl, Gerd Meyer zu Hörste, Sarah Wiethoff
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Introduction: Pathogenic variants in the XK gene are associated with dysfunction or loss of XK protein leading to McLeod syndrome (MLS), a rare X-linked neuroacanthocytosis syndrome with multisystemic manifestation. Here we present clinical, genetic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62589adcb151481b95104d243e2bc1fb
Publikováno v:
Biology, Vol 12, Iss 12, p 1459 (2023)
Neurogenetic diseases affect individuals across the lifespan, but accurate diagnosis remains elusive for many patients. Adults with neurogenetic disorders often undergo a long diagnostic odyssey, with multiple specialist evaluations and countless inv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0786a4c4bab48f6be3e08d2cdf5a835
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rita Horvath, Reza Maroofian, Juliane S Müller, Yavuz Oktay, Mahmut Aslan, Ashwati Nair, Uluç Yiş, Emily O'Heir, Elmasnur Yilmaz, Ana Töpf, Henry Houlden, Steven Laurie, Bilge Özgör, Sergi Beltran, Pinar Edem, K. Polavarapu, Fei Gao, Serdal Güngör, Nur Arslan, Andreas Roos, Hanns Lochmüller, Leslie Matalonga, Katherine Schon, Alysia Kern Lovgren, Angela Lochmüller, Patrick F. Chinnery, Nóra Zs Szabó, Denisa Hathazi, Ida Paramonov, Aliz Rieger, Ahmet Yaramis, Ece Sonmezler, Semra Hız Kurul, Ipek Kalafatcilar, Burcu Ekinci
Publikováno v:
Brain
Consanguineous marriages have a prevalence rate of 24% in Turkey. These carry an increased risk of autosomal recessive genetic conditions, leading to severe disability or premature death, with a significant health and economic burden. A definitive mo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a5e400847ded38fef658522e2ef5a88
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/de485db7-555e-4eea-9a2b-8423075ec9c4/oai
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/de485db7-555e-4eea-9a2b-8423075ec9c4/oai
Autor:
Hans Zempel, Geraldine Zimmer-Bensch
Publikováno v:
Cells
Cells, Vol 10, Iss 3064, p 3064 (2021)
Cells, Vol 10, Iss 3064, p 3064 (2021)
Genetic and sporadic forms of tauopathies, the most prevalent of which is Alzheimer’s Disease, are a scourge of the aging society, and in case of genetic forms, can also affect children and young adults. All tauopathies share ectopic expression, mi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::997c15cf22846dd3b24de24dbfbee6ae
Autor:
C. Raymond Lake
Publikováno v:
Bipolar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f57c7ac80b564640a564224a4112d858
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-819256-6.00004-3
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-819256-6.00004-3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Iranian Journal of Child Neurology
Objective Inborn errors of metabolism are complex disorders with huge variability in clinical manifestations. Decreasing cost of whole exome sequencing (WES) in recent years, made it affordable. Therefore, we witnessed an increase in using WES in dia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c191aff6b47ff503c1c36ea82feab913
http://europepmc.org/articles/PMC5760669
http://europepmc.org/articles/PMC5760669