Zobrazeno 1 - 10
of 1 932
pro vyhledávání: '"Nephronophthisis"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive disorder with a subset of patients presenting with extrarenal manifestations such as retinal degeneration, cerebella ataxia, liver fibrosis, skeletal abnormalities, cardiac malform
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef7dbb54101048a8b40764d109d8d208
Autor:
Yutaka Arai, Hidenori Ito, Tomoya Shimizu, Yuzuno Shimoda, Dan Song, Mami Matsuo-Takasaki, Tadayoshi Hayata, Yohei Hayashi
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 12 (2024)
Juvenile nephronophthisis is an inherited renal ciliopathy with cystic kidney disease, renal fibrosis, and end-stage renal failure in children and young adults. Mutations in the NPHP1 gene encoding nephrocystin-1 protein have been identified as the m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47959d363cb542d9ac07e26428f2cb66
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 7, Pp e28985- (2024)
Background: Nephronophthisis (NPHP) is a rare autosomal recessive inherited tubulointerstitial nephropathy, the most prevalent genetic cause of end-stage renal disease (ESRD) in children. Convincing evidence indicated that the overall prevalence of N
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4d2a7a51cd174788b9bc15663a78f831
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Nephronophthisis (NPHP) is a genetically heterogeneous disease that can lead to end‐stage renal disease (ESRD) in children. The TTC21B variant is associated with NPHP12 and mainly characterized by cystic kidney disease, skeletal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0e484eccfe74b14bd00ec8b77e7e6c6
Autor:
Xianglian Tang, Sheng Yi, Zailong Qin, Shang Yi, Junjie Chen, Qi Yang, Shanshan Li, Jingsi Luo
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 1, Pp e23257- (2024)
The WDR19 gene has been reported to be involved in nephronophthisis-related ciliopathies such as isolated nephronophthisis 13 (NPHP13), Sensenbrenner syndrome, Jeune syndrome, Senior-Loken syndrome, Caroli disease, retinitis pigmentosa and Asthenoter
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/31b9db88cc26403f9d0f5c99ab031225
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Renal epithelial cells are subjected to fluid shear stress of urine flow. Several cellular structures act as mechanosensors–the primary cilium, microvilli and cell adhesion complexes–that directly relay signals to the cytoskeleton to regulate var
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f22a50b55f234121b300dae58c2bd438
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.