Výsledky vyhledávání - "Neonatal hypotonia"

Akademický článek

Early diagnosis of congenital muscular pathologies using next-generation sequencing: experiences from a tertiary center in Morocco

Autor: Youssef El Kadiri, Ilham Ratbi, Mouna Ouhenach, Siham Chafai Elalaoui, Imane Cherkaoui Jaouad, Abdelali Zrhidri, Maryem Sahli, Nazha Birouk, Abdelaziz Sefiani, Jaber Lyahyai

Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-17 (2023)

Abstract Background Congenital muscular dystrophies (CMD) and congenital myopathies (CM) are clinically and genetically heterogeneous groups of neuromuscular disorders resulting in prenatal or early-onset hypotonia, muscle weakness, myogenic pattern,

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0aac02b2513d4411aa5311dea64c94a8

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Pompe Disease and Infantile Spinal Muscular Atrophy: Association or Coïncidence?

Autor: Hanae Aouraghe, Mohammed Radouani, Ilham Elouardighi, Asmaa Dibi, Amina Barkat

Publikováno v: Iranian Journal of Neonatology, Vol 13, Iss 3, Pp 92-94 (2022)

Background: Pompe disease (P.D.), also known as Glycogen storage disease type II, is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase (AAA) or maltase acid. This enzyme allows the hydrolysis of lysosom

Externí odkaz: https://doaj.org/article/beca1355d925439c8195ec37dab6e630

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

An Unusual Case of Neonatal Hypotonia and Femur Fracture: Neuromuscular Variant of Glycogen Storage Disease Type IV

Autor: Handan Bezirganoglu, Kubra Adanur Saglam

Publikováno v: Children, Vol 10, Iss 8, p 1375 (2023)

Glycogen storage disease type IV (GSD IV) (OMIM #232500) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the glycogen-branching enzyme. Here, we report a patient presenting with prematurity and severe hypotonia resulting from a complicated

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c5e6042a9b4b46d1b9884ea56a93ca28

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia: case report of kabuki syndrome due to a novel KMT2D splicing-site mutation

Autor: Ettore Piro, Ingrid Anne Mandy Schierz, Vincenzo Antona, Maria Pia Pappalardo, Mario Giuffrè, Gregorio Serra, Giovanni Corsello

Publikováno v: Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-7 (2020)

Abstract Background Persistent neonatal hypoglycemia, owing to the possibility of severe neurodevelopmental consequences, is a leading cause of neonatal care admission. Hyperinsulinemic hypoglycemia is often resistant to dextrose infusion and needs r

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b4da107ce96b44e7a2dc1532fe1bb74d

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Prolyl Endopeptidase-like Deficiency Associated with Growth Hormone Deficiency

Autor: Diego Yeste, Maria Irene Valenzuela, Rosangela Tomasini, Maria Grazia Clemente, Paula Fernández-Alvarez, Laura Sayol-Torres

Publikováno v: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 15:205-209

Prolyl endopeptidase-like (PREPL) deficiency (MIM#616224) is a rare congenital disorder characterised by neonatal hypotonia and feeding difficulties, growth hormone (GH) deficiency and hypergonadotropic hypogonadism. This syndrome is an autosomal rec

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5be43545fa75479ea7707216e62eec31
https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021.0128

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání