Zobrazeno 1 - 10
of 648
pro vyhledávání: '"Neonatal, Screening"'
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 1, p 5 (2023)
High-quality academic publishing is built on rigorous peer review [...]
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e3a1fe0d713748d49f53803e29582ed0
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 1, p 10 (2022)
Rigorous peer-reviews are the basis of high-quality academic publishing [...]
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11c43468eda1483fad52508b83d94ca2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 1, p 4 (2021)
Peer review is the driving force of journal development, and reviewers are gatekeepers who ensure that International Journal of Neonatal Screening maintains its standards for the high quality of its published papers [...]
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/185b93423acf445ebab23749c541dced
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 1, p 3 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b57d6f16f4c3412aa0c5b1864a9f08a0
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 5, Iss 1, p 6 (2019)
Rigorous peer-review is the corner-stone of high-quality academic publishing[...]
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d7cbdbaa1804b88a81abed222226467
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Endocrinology Genetics And Metabolism Group Pediatric Branch Of Chinese Medical Association Neonatal Screening Group Specialist Committee For Prevention And Control Of Birth Defects Chinese Association Of Preventive Medicine Prevention And Control Committee Of Birth Defects Pediatric Branch Of Chinese Medical Association, Lianshu, Han, Yanling, Yang, Rulai, Yang, Ruimin, Chen, Xinwen, Huang
Publikováno v:
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 38(1)
Glutaricacidemia type 1(GA1) is an autosomal recessive disease caused by reduced or missing glutaryl-CoA dehydrogenase activity which hamps metabolism of lysine, hydroxylysine and tryptophan. The catabolic products of glutarylcarnitine and glutaric a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::26922b9224326f0c4ecc67e7aaa774ad
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33423247
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33423247
Autor:
Mayell, S. J., Munck, A., Craig, J. V., Sermet, I., Brownlee, K. G., Schwarz, M. J., Castellani, C., Southern, K. W., Working Group Balascakova, European Cystic Fibrosis Society Neonatal Screening M., Barben, J., Gabriel, B., Brownlee, K., Burrows, E., Bush, A., Corbetta, C., Dankert Roelse, J., De Boeck, K., Desai, M., Dodge, J., Doull, I., Eichler, I., Green, A., Huet, F., Holubova, A., Iapichino, L., Lebecque, P., Macek, M., Melotti, P., Padoan, R., Quattrucci, Serena, Reid, A., Renner, S., Roussey, M., Satish, R., Sands, D., Seia, M., Skalicka, V., Southern, K., Schwarz, M., Taylor, C., Taccetti, G., Tiddens, H., Tummler, B., Vavrova, V., Votava, F., Weller, P., Wilschanski, M.
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 8:71-78
Screening newborns for cystic fibrosis (CF) is considered to be an ethical undertaking in regions with a significant incidence of the condition. Current screening protocols result in recognition of infants with an equivocal diagnosis. A survey of Eur
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1506402b50d0c50d9353a3ba30896f75
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2008.09.005
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2008.09.005