Individuals with &ITFANCM&IT biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

Autor: Catucci, I, Osorio, A, Arver, B, Neidhardt, G, Bogliolo, M, Zanardi, F, Riboni, M, Minardi, S, Pujol, R, Azzollini, J, Peissel, B, Manoukian, S, De Vecchi, G, Casola, S, Hauke, J, Richters, L, Rhiem, K, Schmutzler, RK, Wallander, K, Torngren, T, Borg, A, Radice, P, Surralles, J, Hahnen, E, Ehrencrona, H, Kvist, A, Benitez, J, Peterlongo, P, SWE-BRCA

Publikováno v: GENETICS IN MEDICINE
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

Purpose: Monoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::485e4de6358c463ab4e3b7f5bf92c332
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3803

Identification and functional characterization of a novel rhodopsin mutation associated with autosomal dominant CSNB

Autor: Zeitz, C, Gross, A K, Leifert, D, Kloeckener-Gruissem, B, McAlear, S D, Lemke, J, Neidhardt, G, Berger, W

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1957a2d4366df7bc704a84180f16de4e
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/5224/

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.