Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"Negri Gloria"'
Autor:
Colombo Elisa A, Bazan J Fernando, Negri Gloria, Gervasini Cristina, Elcioglu Nursel H, Yucelten Deniz, Altunay Ilknur, Cetincelik Umram, Teti Anna, Del Fattore Andrea, Luciani Matteo, Sullivan Spencer K, Yan Albert C, Volpi Ludovica, Larizza Lidia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 7 (2012)
Abstract Background Poikiloderma with Neutropenia (PN) is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by C16orf57 mutations. To date 17 mutations have been identified in 31 PN patients. Results We characterize six PN patients expanding the clini
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d041cb0801742ec8844f186cbc0076c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Colombo, Elisa, Spaccini, Luigina, Volpi, Ludovica, Negri, Gloria, Cittaro, Davide, Lazarevic, Dejan, Zirpoli, Salvatore, Farolfi, Andrea, Gervasini, Cristina, Cubellis, Maria, Larizza, Lidia
Predictions of the effects of ITGA3 mutation. In this supplementary table we summarize the predictions of the effects of the two ITGA3 mutations, c.373G >A and c.821G >A, obtained applying different bioinformatic tools. (PDF 117 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4a6059d316406370b5f3c6e502613e28
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.