Zobrazeno 1 - 10
of 1 365
pro vyhledávání: '"Nebulin"'
Autor:
Laitila, Jenni, Seaborne, Robert A. E., Ranu, Natasha, Kolb, Justin S., Wallgren‐Pettersson, Carina, Witting, Nanna, Vissing, John, Vilchez, Juan Jesus, Zanoteli, Edmar, Palmio, Johanna, Huovinen, Sanna, Granzier, Henk, Ochala, Julien
Publikováno v:
Journal of Physiology; Oct2024, Vol. 602 Issue 20, p5229-5245, 17p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ahram, Dina F.1, Grozdanic, Sinisa D.2, Kecova, Helga2, Henkes, Arjen3, Collin, Rob W. J.3,4, Kuehn, Markus H.1 markus-kuehn@uiowa.edu
Publikováno v:
PLoS ONE. May2015, Vol. 10 Issue 5, p1-19. 19p.
Autor:
Jin, Hyun-Seok1, Lee, Jong-Bin2, Kim, Kyung3, Lee, Ki-Young3, Choi, Vit-Na1, Kim, Jong-Soo4, Jeong, Seon-Yong1, Yim, Shin-Young5
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. Dec2014, Vol. 59 Issue 12, p643-647. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Natasha Ranu, Jenni Laitila, Hannah F. Dugdale, Jennifer Mariano, Justin S. Kolb, Carina Wallgren-Pettersson, Nanna Witting, John Vissing, Juan Jesus Vilchez, Chiara Fiorillo, Edmar Zanoteli, Mari Auranen, Manu Jokela, Giorgio Tasca, Kristl G. Claeys, Nicol C. Voermans, Johanna Palmio, Sanna Huovinen, Maurizio Moggio, Thomas Nyegaard Beck, Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, Henk Granzier, Julien Ochala
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Abstract Nemaline myopathy (NM) is one of the most common non-dystrophic genetic muscle disorders. NM is often associated with mutations in the NEB gene. Even though the exact NEB-NM pathophysiological mechanisms remain unclear, histological analyses
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e5ee5a8d011d4228bc2e2b2882c85e90
Autor:
Scoto, Mariacristina1, Cullup, Thomas2, Cirak, Sebahattin1, Yau, Shu2, Manzur, Adnan Y1, Feng, Lucy1, Jacques, Thomas S3, Anderson, Glenn4, Abbs, Stephen2, Sewry, Caroline5, Jungbluth, Heinz6, Muntoni, Francesco1
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Nov2013, Vol. 21 Issue 11, p1249-1252. 4p.
Autor:
Trakovická, Anna1 anna.trakovicka@uniag.sk, Gábor, Michal1, Miluchová, Martina1, Minarovič, Tomáš1, Štastná, Danka1
Publikováno v:
Scientific Papers: Animal Science & Biotechnologies / Lucrari Stiintifice: Zootehnie si Biotehnologii. Jan2012, Vol. 45 Issue 1, p265-268. 4p.
Autor:
Johan Lindqvist, Henk Granzier
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 20, p 15124 (2023)
Nemaline myopathy is one of the most common non-dystrophic congenital myopathies. Individuals affected by this condition experience muscle weakness and muscle smallness, often requiring supportive measures like wheelchairs or respiratory support. A s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de9ab8a603db47669fa29af9ccc0e90e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.