Reseña de Alberch i Fugueras, R., Boix Llonch,L., Navarro Sastre, N., Vela Palomares, S. Archivos y cultura: manual de dinamización. Gijón, Ediciones Trea, 2001, 173 p

Autor: Montalbán Jiménez, Juan A.

Publikováno v: Montalbán Jiménez, Juan A. Reseña de Alberch i Fugueras, R., Boix Llonch,L., Navarro Sastre, N., Vela Palomares, S. Archivos y cultura: manual de dinamización. Gijón, Ediciones Trea, 2001, 173 p. Anales de Documentación, 2002, vol. 5, pp. 437-438. [Journal article (Paginated)]

Book review of: Archivos y cultura. Manual de dinamización, de Alberch, R., Boix, L., Navarro, N., y Vela, S.

Externí odkaz: http://eprints.rclis.org/12039/

Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns

Autor: Sonia Pajares, Jose Antonio Arranz, Aida Ormazabal, Mireia Del Toro, Ángeles García-Cazorla, Aleix Navarro-Sastre, Rosa María López, Silvia María Meavilla, Mariela Mercedes de los Santos, Camila García-Volpe, Jose Manuel González de Aledo-Castillo, Ana Argudo, Jose Luís Marín, Clara Carnicer, Rafael Artuch, Frederic Tort, Laura Gort, Rosa Fernández, Judit García-Villoria, Antonia Ribes

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-12 (2021)

Abstract Background Alteration of vitamin B12 metabolism can be genetic or acquired, and can result in anemia, failure to thrive, developmental regression and even irreversible neurologic damage. Therefore, early diagnosis and intervention is critica

Externí odkaz: https://doaj.org/article/61104677d41940e4bdc41c1f07d3e805

Nuevos espacios virtuales para la difusión documental. La experiencia de INSPAI, el centro de la imagen de la Diputació de Girona, en Second Life

Autor: Navarro Sastre, Natàlia

Publikováno v: Navarro Sastre, Natàlia Nuevos espacios virtuales para la difusión documental. La experiencia de INSPAI, el centro de la imagen de la Diputació de Girona, en Second Life., 2008 . In X Jornadas de Gestión de la Información, Madrid (Spain), 20-21 November 2008. [Conference paper]

Inspai, the Image Centre of the Diputació de Girona, is a specialised public service that provides facilities and specific equipment dedicated to image (both fixed and moving images). The introduction and utilisation of the information and communica

Externí odkaz: http://eprints.rclis.org/12554/

Correction to: implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.

Autor: Pajares S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain., Arranz JA; Unit of Metabolic Diseases, Hospital Vall D'Hebrón, Barcelona, Spain., Ormazabal A; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Toro MD; Unit of Metabolic Diseases, Hospital Vall D'Hebrón, Barcelona, Spain., García-Cazorla Á; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Navarro-Sastre A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain., López RM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., Meavilla SM; Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., de Los Santos MM; Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., García-Volpe C; Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., de Aledo-Castillo JMG; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain., Argudo A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain., Marín JL; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain., Carnicer C; Unit of Metabolic Diseases, Hospital Vall D'Hebrón, Barcelona, Spain., Artuch R; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Inborn Errors of Metabolism Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Tort F; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., Gort L; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., Fernández R; Maternal and Child Health Service, Public Health Agency of Catalonia, Health Department, Government of Catalonia, Barcelona, Spain., García-Villoria J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Biomedical Research Institute, August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., Ribes A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, Servicio de Bioquímica Y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, C/ Mejía Lequerica S/N, Edificio Helios III, Barcelona, 08028, Spain. aribes@clinic.cat.; Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. aribes@clinic.cat.; Biomedical Research Institute, August Pi I Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain. aribes@clinic.cat.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2023 Jul 13; Vol. 18 (1), pp. 188. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 13.

Screening for congenital disorders of glycosylation (CDG): Transferrin HPLC versus isoelectric focusing (IEF)

Autor: Quintana, Ester, Navarro-Sastre, Aleix, Hernández-Pérez, José María, García-Villoria, Judit, Montero, Raquel, Artuch, Rafael, Ribes, Antonia, Briones, Paz ^⁎

Publikováno v: In Clinical Biochemistry 2009 42(4):408-415