Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"Naude, Johann Te Water"'
Autor:
McClatchey, Martin A., du Toit, Zachary D., Vaughan, Rhys, Whatley, Sharon D., Martins, Sara, Hegde, Shivaram, Naude, Johann te Water, Thomas, David H., Griffiths, David F., Genomics England Research Consortium, Clarke, Angus J., Fry, Andrew E.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ashikov, Angel, Bakar, Nurulamin Abu, Wen, Xiao Yan, Niemeijer, Marco, Osorio, Glentino Rodrigues Pinto, Brand-Arzamendi, Koroboshka, Hasadsri, Linda, Hansikova, Hana, Raymond, Kimiyo, Vicogne, Dorothée, Ondruskova, Nina, Simon, Marleen E.H., Pfundt, Rolph, Timal, Sharita, Beumers, Roel, Biot, Christophe, Smeets, Roel, Kersten, Marjan, Huijben, Karin, Linders, Peter T.A., Van Den Bogaart, Geert, Van Hijum, Sacha A.F.T., Rodenburg, Richard, Van Den Heuvel, Lambertus P., Van Spronsen, Francjan, Honzik, Tomas, Foulquier, Francois, Van Scherpenzeel, Monique, Lefeber, Dirk J., Wamelink, Mirjam, Brunner, Han, Mundy, Helen, Michelakakis, Helen, Van Hasselt, Peter, Van De Kamp, Jiddeke, Martinelli, Diego, Morkrid, Lars, Holmefjord, Katja Brocke, Hertecant, Jozef, Alfadhel, Majid, Carpenter, Kevin, Naude, Johann Te Water, CDG group
Genomics methodologies have significantly improved elucidation of Mendelian disorders. The combination with highthroughput functional-omics technologies potentiates the identification and confirmation of causative genetic variants, especially in sing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10691::cf0902d77e2281a594e9c8f1f0ffe1e5
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/373281
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/373281
Autor:
Fry, Andrew, Rees, Elliott, Thompson, Rose, Mantripragada, Kiran, Blake, Penny, Jones, Glyn, Morgan, Sian, Jose, Sian, Hood Mugalaasi, Archer, Hayley, McCann, Emma, Clarke, Angus, Taylor, Clare, Davies, Sally, Gibbon, Frances, Naude, Johann Te Water, Hartley, Louise, Thomas, Gareth, White, Catharine, Natarajan, Jaya, Thomas, Rhys, Drew, Cheney, Seo-Kyung Chung, Rees, Mark, Holmans, Peter, Owen, Michael, Kirov, George, Pilz, Daniela, Kerr, Michael
A detailed demographic description of the cohort. Table S2. Previous cytogenetic and molecular testing in the cohort. (DOCX 17Â kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bbb1ec80e600317b5829167385aab361
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.