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SÍNDROME DE SENGERS: COMUNICACIÓN DE DOS CASOS EN CHILE
Autor: Nathan Pulido, Julio Rivera, Gustavo Ríos, Miguel Saavedra, Marta Arriaza
Publikováno v: Revista chilena de cardiología v.32 n.3 2013
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Resumen: El Sindrome de Sengers es una en-fermedad mitocondrial autosomica recesiva, produ-cida por mutacion del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congenitas bilaterales, miocardiopatia hipe
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::605b135983d145459a811169cd973893
https://doi.org/10.4067/s0718-85602013000300009
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Uso oportuno de inmunoglobulinas intravenosas y riesgo de alteraciones coronarias en pacientes con Enfermedad de Kawasaki
Autor: Luis Bofill, Astrid Sielfeld, Sebastián Mela, Nathan Pulido, Juan Carlos Caroca, María Eugenia Consigliere
Publikováno v: Revista chilena de cardiología v.34 n.3 2015
SciELO Chile
CONICYT Chile
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Indexación: Scielo Antecedentes: La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica de vasos de mediano calibre, que afecta principalmente a las arterias coronarias, provocando dilatación y aneurismas coronarios en un 15 - 25% de los casos no t
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5a3be938526e8c4b3c4a1119dc65987
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602015000300004
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Sengers syndrome: Six novel AGK mutations in seven new families and review of the phenotypic and mutational spectrum of 29 patients
Autor: Thomas Klopstock, Tobias B. Haack, Agnès Rötig, Nasrollah Saleh-Gohari, Johannes A. Mayr, Anne-Sophie Lebre, Alireza Haghighi, Nathan Pulido, Andrea Dworschak, Eliška Holzerová, Patrick F. Chinnery, Mahmood A Saeed, Hassan Mottaghi, Holger Prokisch, Rani A Bashir, Hamidreza Haghighi-Kakhki, Uwe Ahting, Mehnaz Atiq, Robert W. Taylor, René G. Feichtinger
Publikováno v: Orphanet J. Rare Dis. 9:119 (2014)
Orphanet journal of rare diseases 9(1), 119 (2014). doi:10.1186/s13023-014-0119-3
Orphanet Journal of Rare Diseases
BACKGROUND: Sengers syndrome is an autosomal recessive condition characterized by congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, skeletal myopathy and lactic acidosis. Mutations in the acylglycerol kinase (AGK) gene have been recently described as
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::925d4b3c35ba87588d395a0931574e8c
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=32498
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Angioedema y urticaria inducidos por ejercicio
Autor: Marta Arriaza Z., Gustavo Cortés G., María E. Consigliere C., Nathan Pulido S.
Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 69, Issue: 3, Pages: 104-106, Published: MAY 1998
Revista chilena de pediatría v.69 n.3 1998
SciELO Chile
CONICYT Chile
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Dos niñas (13 y 14 años respectivamente) consultaron por síncope asociado a esfuerzos, una de ellas sufría urticaria provocada por el ejercicio y el agua fría y la otra angioedema relacionado con el ejercicio. En ambas el examen físico, electro
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ba94702cb5ca27240806f9c683d9150
https://doi.org/10.4067/s0370-41061998000300004
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