Serum Neurofilament light chain levels associate with central nervous system involvement in Pompe

Autor: Carrasco-Rozas, A, Van den Hout, H, Natera, D, Martin-Aguilar, L, Perez, JA, Ditters, I, Querol, L, Pijnappel, W, Nascimento-Osorio A, Van der Ploeg, A, Manera, JD

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0fd19a71ee77cd897818facd96f4d31e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19932

P268 Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations

Autor: Diaz-Manera, J., Suarez-Calvet, X., Fernández-Simón, E., Natera, D., Jou, C., Codina, A., Ortez, C., Piñol-Jurado, P., Guglieri, M., Straub, V., Nascimento, A.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S149-S150

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

O.16 Single cell RNA sequencing study of FAPS obtained from muscle samples of DMD patients reveals new pathogenic pathways of the muscle degeneration process

Autor: Calvet, X. Suarez, Simon, E. Fernandez, Jurado, P. Pinol, Unsworth, A., Perez, J. Alonso, Schiava, M., Queen, R., Fernandez, S. Lopez, Pons, G., Mathews, I., Rushton, P., Cox, D., Bowey, A., Henderson, M., Charlton, R., Ortez, C., Natera, D., Mallebriera, C. Jimenez, Nascimento, A., Manera, J. Díaz

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S97-S97

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.