Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Natalia Martínez Córdoba"'
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 23, Iss 1 (2022)
Introducción: El complejo piruvato deshidrogenasa (PDC) es un complejo multienzimático encargado de catalizar la descarboxilación oxidativa de piruvato a acetil CoA. Un defecto en cualquiera de sus componentes puede interferir con la producción d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/899c1321243941c289ad7274c3948895
Publikováno v:
Case Reports, Vol 7, Iss 1 (2021)
Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como re
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3c40c5b86e248e8a9187a70f31b5d04
Publikováno v:
Seizure. 103:72-81
The licensed treatment options for genetic generalized epilepsies are limited although many patients with these conditions require chronic pharmacological management with antiseizure medications and there are no curative surgical treatment options. B
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3ed42de282683176a62013344a972681
https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.10.009
https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.10.009
Publikováno v:
Case reports. 7:41-49
Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::703eeb59facfb9d8fea6971c5d61e9c0
https://doi.org/10.15446/cr.v7n1.85912
https://doi.org/10.15446/cr.v7n1.85912
Autor:
Natalia Martínez-Córdoba, Divahía García-Martín, Eugenia Espinosa-García, Andrés Felipe Araujo-Polaina, Paola Andrea-Cubides
Publikováno v:
Revista Mexicana de Pediatría. 88:10-17
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::89b8c72ee2fe16552e7e0c2d76b18114
https://doi.org/10.35366/99413
https://doi.org/10.35366/99413
Publikováno v:
Case reports, Volume: 6, Issue: 2, Pages: 109-117, Published: 24 DEC 2020
Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regenera
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5dc5fb01391c5f38ede5043f26428e0d
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2462-85222020000200109&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2462-85222020000200109&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Case Reports, Vol 6, Iss 2 (2020)
Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regenera
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6dea49c3d6f0486ebb151f2c97598d28