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Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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https://doaj.org/article/4c964724cb254384bdcea7229b0ed996
Autor:
Natália Duarte Linhares, Eleonora Druve Tavares Fagundes, Alexandre Rodrigues Ferreira, Thaís Costa Nascentes Queiroz, Luiz Roberto da Silva, Sergio D. J. Pena
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
The arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome (ARCS) is an autosomal recessive multisystem disease caused by variants in VPS33B or VIPAS39. The classical presentation includes congenital joint contractures, renal tubular dysfunction
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https://doaj.org/article/df7833407f724c688d217ef611eb91e3
Publikováno v:
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Vol 48, Iss 1, Pp 33-39 (2012)
O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técni
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https://doaj.org/article/c96b3a949ac24f2cb9204722cdb6da7b
Autor:
Natália Duarte Linhares, Maíra Cristina Menezes Freire, Raony Guimarães Corrêa do Carmo Lisboa Cardenas, Heloisa Barbosa Pena, Katherine Lachlan, Bruno Dallapiccola, Carlos Bacino, Bruno Delobel, Paul James, Ann-Charlotte Thuresson, Göran Annerén, Sérgio D. J. Pena
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 39, Iss 3, Pp 349-357
Abstract Deletion-induced hemizygosity may unmask deleterious autosomal recessive variants and be a cause of the phenotypic variability observed in microdeletion syndromes. We performed complete exome sequencing (WES) analysis to examine this possibi
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https://doaj.org/article/74c8bbfdc24544bbae15febf9d7b19e5
Autor:
Natália Duarte, Linhares, Eleonora Druve Tavares, Fagundes, Alexandre Rodrigues, Ferreira, Thaís Costa Nascentes, Queiroz, Luiz Roberto, da Silva, Sergio D J, Pena
Publikováno v:
Frontiers in genetics. 13
The arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome (ARCS) is an autosomal recessive multisystem disease caused by variants in
Autor:
Natália Duarte Linhares
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Repositório Institucional da UFMG
Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
instacron:UFMG
Aproximadamente 7.000 doenças mendelianas já foram descritas, porém menos da metade delas foi relacionada com mutações em genes específicos. No presente trabalho, realizamos a análise bioinformática de exomas de pacientes com doenças mendeli
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