Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Nasal potential difference measurements"'
Autor:
Clara Fernandez Elviro, Sylvain Blanchon, Sylke Hoehnel, Urs Schumacher, Alain Sauty, Nathalie Brandenberg, Nicolas Regamey
Publikováno v:
Swiss Medical Weekly, Vol 151, Iss 1516 (2021)
Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease caused by a bi-allelic mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. When the diagnosis cannot be confirmed by a positive sweat test or/and the identification of two CF-caus
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9a31cba8737845acaa57ae083e3e1446
Autor:
Chiara Angiari, Claudio Sorio, Mario Rosario Buffelli, Sara Caldrer, Baroukh M. Assael, Paola Melotti, Genny Verzè, Jan Evert Johansson
Publikováno v:
BMC Pulmonary Medicine
Background This report describe for the first time a clinical case with a CFTR allelic variant 186-8T/C (c.54-8 T/C) in intron 1 of CFTR and underline the importance of applying a combination of genetic and functional tests to establish or exclude a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0db9f69d50f1b8a914474952b0d35eae
https://doi.org/10.1186/1471-2466-14-44
https://doi.org/10.1186/1471-2466-14-44
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carlo Castellani, Genny Verzè, Paola Melotti, Michele Ettorre, Chiara Angiari, Jan Evert Johansson, Mario Rosario Buffelli, Claudio Sorio, Baroukh M. Assael
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. (6):821-825
Background: The S977F mutation (c.2930CNT) in the CFTR gene (CFTR/ABCC7) is extremely rare. We describe the case of an adult patient carrying the complex allele S977F/T5TG12 in trans with the F508del mutation. Mild respiratory manifestations arose in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef8ec34b972caeb3a77b0fadff093aaf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.