Motricidad fetal durante el segundo trimestre de gestación: estudio ecográfico longitudinal

Autor: Reynoso, C., Crespo-Eguílaz, N., Alcázar, J.L., Narbona, J.

Publikováno v: In Anales de Pediatria March 2015 82(3):183-191

Implante de concentrado de médula ósea autógeno en el tratamiento de la necrosis isquémica de cabeza femoral: evolución clínica al segundo año de seguimiento de un estudio prospectivo no controlado

Autor: Cuervas-Mons, M., Narbona, J., Laguna, R., Vaquero, J.

Publikováno v: In Revista Espanola de Cirugia Ortopedica y Traumatologia March-April 2013 57(2):106-110

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Hallazgos neurorradiológicos de la Acidosis Glutárica tipo I

Autor: Luis, E. (Esther) de, Larrache, J. (Javier), Garcia-de-Eulate, R. (Reyes), Narbona, J. (Juan), Zubieta, J.L. (José L.)

Publikováno v: Dadun. Depósito Académico Digital de la Universidad de Navarra
instname

Glutaric aciduria type I is a rare disorder of organic acid metabolism caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase, a mitochondrial enzyme. Improper degeneration of amino acids: tryptophan, lysine, and hydroxylysine, results in increased level

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1406ae4f9438bb28d3420ab9ba3b9f9d
https://doi.org/10.15581/021.7685

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

Autor: Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J, Aguirre F, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Amoros M, Antinolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canos I, Carrascosa M, Carratala-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales M, Cortes R, Cruz G, Csanyi G, de Santos M, de Toledo M, Del Campo M, Del Toro M, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza A, Fernandez R, Fons M, Fontalba A, Galan E, Gallano P, Gamundi M, Garcia P, Garcia M, Garcia-Barcina M, Garcia-Catalan M, Garcia-Cazorla A, Garcia-Minaur S, Garcia-Penas J, Garcia-Silva M, Gassio R, Gean E, Gil B, Gokben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, Gonzalez G, Guillen E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez J, Gutierrez E, Herranz J, Iglesias G, Karacic I, Lahoz C, Lao J, Lapunzina P, Lautre-Ecenarro M, Lluch M, Lopez L, Lopez-Ariztegui A, Macaya A, Marin R, Marquez C, Martin E, Martinez B, Martinez-Salcedo E, Mas M, Mateo G, Mendez P, Jimenez A, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes T, Nunez N, Obon M, Onsurbe I, Ortez C, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual S, Patino A, Perez-Poyato M, Perez-Duenas B, Poo P, Puche E, Ramos F, Raspall M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falco M, Russi M, Samarra J, San Antonio V, Sanchez I, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Burgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Trivino E, Troncoso L, Turon E, Vazquez P, Vazquez C, Velazquez R, Ventura C, Verdu A, Vernet A, Vila M, Villar C, Rett Working Grp

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Scientific Reports
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
SCIENTIFIC REPORTS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Scientia
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Scientific Reports, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2019)

WOS: 000481590200024
PubMed ID: 31427717
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1a9ab94d2dcf8ad628e2e076112113f
http://zaguan.unizar.es/record/86210