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Autor:
Rubén Cabanillas, Marta Diñeiro, Guadalupe A. Cifuentes, David Castillo, Patricia C. Pruneda, Rebeca Álvarez, Noelia Sánchez-Durán, Raquel Capín, Ana Plasencia, Mónica Viejo-Díaz, Noelia García-González, Inés Hernando, José L. Llorente, Alfredo Repáraz-Andrade, Cristina Torreira-Banzas, Jordi Rosell, Nancy Govea, Justo Ramón Gómez-Martínez, Faustino Núñez-Batalla, José A. Garrote, Ángel Mazón-Gutiérrez, María Costales, María Isidoro-García, Belén García-Berrocal, Gonzalo R. Ordóñez, Juan Cadiñanos
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2018)
Abstract Background Sensorineural hearing loss (SNHL) is the most common sensory impairment. Comprehensive next-generation sequencing (NGS) has become the standard for the etiological diagnosis of early-onset SNHL. However, accurate selection of targ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/349bbb0f700a431083cd99f349786e3a
Autor:
Jordi Rosell Andreo, Juan Luis García, Catalina Melià Mesquida, Yolanda Gómez Pérez, Juan Carlos Canós Villena, Elena Hernández Marín, Ana Belén García Ruiz, Estela García García, Albert Vingut López, Juan Ramón Sancho Sancho, Raquel Esgueva Pallarés, Lorenzo Socías Crespí, C Martínez, Gloria Gutiérrez Buitrago, Gemma Guitart Pinedo, Juan Carlos Borondo Alcázar, Nancy Govea Callizo, Consuelo Pérez Luengo, Damián Heine, Bernardino Barceló Martín, Nieves Sánchez Del Valle, Susana Moyano Corvillo, Jorge Álvarez Rubio, Tomás Ripoll-Vera
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 74:402-413
Introduction and objectives Sudden cardiac death (SCD) in young people often has a genetic cause. Consequently, the results of “molecular autopsy” may have important implications for their relatives. Our objective was to evaluate the diagnostic y
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f315db6ade6f543064077e79e85e4802
https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.03.030
https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.03.030
Autor:
C Martínez, Nieves Sánchez Del Valle, Susana Moyano Corvillo, Elena Hernández Marín, Tomás Ripoll-Vera, Jorge Álvarez Rubio, Juan Luis García, Gemma Guitart Pinedo, Albert Vingut López, Gloria Gutiérrez Buitrago, Yolanda Gómez Pérez, Juan Ramón Sancho Sancho, Consuelo Pérez Luengo, Juan Carlos Borondo Alcázar, Lorenzo Socías Crespí, Bernardino Barceló Martín, Damián Heine, Estela García García, Juan Carlos Canós Villena, Jordi Rosell Andreo, Ana Belén García Ruiz, Raquel Esgueva Pallarés, Nancy Govea Callizo, Catalina Melià Mesquida
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 74:402-413
Resumen Introduccion y objetivos La muerte subita (MS) de personas jovenes suele tener una causa genetica, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio es evaluar el rendimie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::47ceb4e4a49b7a49db2e99f32427bf44
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.03.001
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2020.03.001
Autor:
Fiama Caimi-Martinez, Guido Antoniutti, Rocio Blanco, Bernardo García de la Villa, Nelson Alvarenga, Nancy Govea-Callizo, Laura Torres-Juan, Damián Heine-Suñer, Jordi Rosell-Andreo, David Crémer Luengos, Jorge Alvarez-Rubio, Tomás Ripoll-Vera
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 5; Pages: 782
Introduction: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited disease characterized by progressive fibroadipose replacement of cardiomyocytes. Its diagnosis is based on imaging, electrocardiographic, histological and genetic/familial criteria. Th
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dfa1a979f27102240518a46f57d93a41
https://doi.org/10.3390/genes13050782
https://doi.org/10.3390/genes13050782
Autor:
Juana Núñez, Ángela Escandell, Lorenzo Socías, Tomás Ripoll-Vera, José M Gámez, Nancy Govea, Jorge Rosell, Yolanda Gómez
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 69:149-158
Introduction and aims Mutations in the troponin T gene ( TTNT2 ) have been associated in small studies with the development of hypertrophic cardiomyopathy characterized by a high risk of sudden death and mild hypertrophy. We describe the clinical cou
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::619e11fb514a2671c4632dee445f562e
https://doi.org/10.1016/j.rec.2015.06.025
https://doi.org/10.1016/j.rec.2015.06.025
Autor:
Lorenzo Socías, Nancy Govea, Ángela Escandell, Jorge Rosell, Juana Núñez, Tomás Ripoll-Vera, José M Gámez, Yolanda Gómez
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 69:149-158
Resumen Introduccion y objetivos Las mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) se han asociado en pequenos estudios al desarrollo de miocardiopatia hipertrofica caracterizada por alto riesgo de muerte subita e hipertrofia leve. Se describe el cu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::430f2aa4655fab246750e75abaebe7b0
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2015.06.028
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2015.06.028
Autor:
Alfredo Repáraz-Andrade, María Isidoro-García, Noelia García-González, Mónica Viejo-Díaz, Ana Plasencia, Cristina Torreira-Banzas, Faustino Núñez-Batalla, Nancy Govea, Rebeca Álvarez, María Costales, Gonzalo R. Ordóñez, Noelia Sánchez-Durán, Marta Diñeiro, Raquel Capín, David Castillo, Justo R. Gómez-Martínez, Patricia C. Pruneda, Juan Cadiñanos, Jordi Rosell, Ángel Mazón-Gutiérrez, Belén García-Berrocal, José Luis Llorente, Inés Hernando, José Antonio Garrote, Rubén Cabanillas, Guadalupe A. Cifuentes
Publikováno v:
BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2018)
BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2018)
Background: Sensorineural hearing loss (SNHL) is the most common sensory impairment. Comprehensive next-generation sequencing (NGS) has become the standard for the etiological diagnosis of early-onset SNHL. However, accurate selection of target genom
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00944c691e692906bdbc488fb1deab92
https://hdl.handle.net/20.500.13003/9217
https://hdl.handle.net/20.500.13003/9217
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 68:1027-1029
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9c3892173c74b5fd7e3961f771689e10
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2015.07.010
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2015.07.010
Publikováno v:
Revista espanola de cardiologia (English ed.)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9ee85f365aea43387edf3f6627043d5c
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8876
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8876
Autor:
Tomás Ripoll Vera, Jordi Rosell Andreo, Joan Torres Marqués, Isabel Rodríguez García, Carlos Gómez Navarro, Lorenzo Monserrat Iglesias, Nancy Govea Callizo, Manuel Hermida Prieto, José María Gámez Martínez, David Cremer Luengos, Guillermo Pons Lladó, Martín Ortiz
Publikováno v:
International Journal of Cardiology. 145:405-407
Background The R820W mutation in the MYBPC3 gene has been associated with the development of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in rag-doll cats, but had not been described in humans. Aims To describe the phenotype associated with the R820W mutation i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::684ae8af1dcf074e52e6354152a72ab3
https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2010.04.032
https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2010.04.032