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Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 130-143 (2022)
Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnostic
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https://doaj.org/article/be511289369a4749811a04a5adf284e3
Autor:
Nancy Gelvez, Paula Hurtado-Villa, Silvia Flórez, Anne Charlotte Brieke, Francisco Rodríguez, Ana María Bertolotto, Martha L. Tamayo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 3, Pp 388-395 (2021)
La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retin
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https://doaj.org/article/7513216c36844420b28137d862530166
Autor:
Francisco Jose Rodriguez, Hernan Andres Rios, María Camila Aguilar, Shirley Margarita Rosenstiehl, Nancy Gelvez, Greizy Lopez, Martha L Tamayo
Publikováno v:
Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 9, Iss 4, Pp 243-248 (2019)
BACKGROUND/PURPOSE: Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of visual impairment in patients over 55 years. Currently, the most common therapies for neovascular AMD (nAMD) are intravitreal antiangiogenics. Studies suggest that gen
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https://doaj.org/article/b090e2bd2fd74c879271c735fc391027
Autor:
Marta L. Tamayo F., Johanna Acosta G., Nancy Gelvez M., Greizy López L., Juan Carlos Prieto R., Derly Castro R., Martha Bermúdez
Publikováno v:
Medicina, Vol 37, Iss 4, Pp 339-348 (2015)
Introducción: Aunque ciertamente la Fenilcetonuria (PKU) no sea un desorden metabólico común en Colombia, médicos generales, pediatras y genetistas deben estar alerta de su presencia y, deben propender por un diagnóstico completo que permita ini
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https://doaj.org/article/6dae19b3a8fd49b0bfe60d36e324ce5e
Autor:
Anne Charlotte Brieke, Paula Hurtado-Villa, Silvia Florez, Francisco Rodríguez, Ana María Bertolotto, Martha L. Tamayo, Nancy Gelvez
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 3, Pp 388-395 (2021)
Biomédica
Biomédica
The malattia leventinese is an autosomal dominant inherited disease whose symptoms appear between the second and fourth decades of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium and the Bruch memb
Akademický článek
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Autor:
Lisbeth Morales Ortiz, Nancy Gelvez Moyano, Luisa Fernanda Urrego, María Fernanda Leiva, Margarita Olarte, Marta L. Tamayo Fernández
Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 53, Iss 2, Pp 144-153 (2012)
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina
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https://doaj.org/article/173df5ef82f542de8226ad49678acc99
Autor:
Nancy Gelvez, María Camila Aguilar, Martha L. Tamayo, Francisco José Rodríguez, Hernan Andres Rios, Shirley M. Rosenstiehl, Greizy López
Publikováno v:
Taiwan Journal of Ophthalmology
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 9, Iss 4, Pp 243-248 (2019)
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 9, Iss 4, Pp 243-248 (2019)
Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of visual impairment in patients over 55 years. Currently, the most common therapies for neovascular AMD (nAMD) are intravitreal antiangiogenics. Studies suggest that genetic factors influen
Publikováno v:
Medicina, Vol 32, Iss 4, Pp 285-294 (2010)
ResumenIntroducción. El Síndrome de Usher (USH), de herencia autosómica recesiva, se caracteriza por sordera congénita sensorial, Retinitis Pigmentosa y disfunción vestibular. Se conocen 3 tipos clínicos y 12 subtipos genéticos. En Colombia no
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https://doaj.org/article/23e60789717b4c64ab52ff8d7d95a405
Autor:
Martalucia Tamayo F., Natalia García, Nancy Gelvez M., Lisbeth Morales, Silvia Florez, David Medina
Publikováno v:
Medicina, Vol 30, Iss 3, Pp 167-174 (2008)
La sordera es el déficit sensorial más frecuente en el mundo y es la segunda enfermedaden frecuencia en países industrializados. Se calcula su frecuencia en 1 por cada 1000 o 2000nacidos vivos. La Rubéola Congénita presenta una triada clásica q
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https://doaj.org/article/b95a9dcdfdb54f7c876758dd6f93f1f0