Zobrazeno 1 - 4 of 4 pro vyhledávání: '"Nadirah S Damseh"'
1
Akademický článek
A novel mutation in TTC19 associated with isolated complex III deficiency, cerebellar hypoplasia and bilateral basal ganglia lesions
Autor: Laura eMelchionda, Nadirah S Damseh, Bassam Y Abu Libdeh, Alessia eNasca, Orly eElpeleg, Alice eZanolini, Daniele eGhezzi
Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 5 (2014)
Isolated complex III (cIII) deficiency is a rare biochemical finding in mitochondrial disorders, mainly associated with mutations in mitochondrial DNA MTCYB gene, encoding cytochrome b, or in assembly factor genes (BCS1L, TTC19, UQCC2 and LYRM7), whe
Externí odkaz: https://doaj.org/article/fbefafdb8e38451289aae80a1356032c
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening
Autor: Orna Staretz-Chacham, Nadirah S. Damseh, Suha Daas, Nasser Abu Salah, Yair Anikster, Ortal Barel, Elena Dumin, Aviva Fattal-Valevski, Tzipora C. Falik-Zaccai, Eli Hershkovitz, Sagi Josefsberg, Yuval Landau, Tally Lerman-Sagie, Hanna Mandel, Rachel Rock, Nira Rostami, Talya Saraf-Levy, Nava Shaul Lotan, Ronen Spiegel, Galit Tal, Igor Ulanovsky, Yael Wilnai, Stanley H. Korman, Shlomo Almashanu
Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Introduction: Hereditary orotic aciduria is an extremely rare, autosomal recessive disease caused by deficiency of uridine monophosphate synthase. Untreated, affected individuals may develop refractory megaloblastic anemia, neurodevelopmental disabil
Externí odkaz: https://doaj.org/article/a4eeec32a8884c4395e424f817425fe1
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje