Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"NPR2 gene"'
Autor:
T. V. Markova, V. M. Kenis, O. L. Mironovich, O. A. Shchagina, T. S. Nagornova, E. V. Melchenko, E. L. Dadali
Publikováno v:
Travmatologiâ i Ortopediâ Rossii, Vol 26, Iss 3, Pp 141-149 (2020)
Relevance. Acromezomelic dysplasia Maroteaux type (AMDM) is a rare variant of autosomal recessive skeletal disorder. The disease is caused by mutations in the NPR2 gene, coding the protein product which is one of the main regulators of endochondral o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/716c610ca1574d52928fd353d2d1d946
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background A heterozygous natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) gene c.2455C>T mutation was identified as a cause of familial idiopathic short stature (ISS). Only two cases with this mutation were reported previously, and the probands with I
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cba229f1eb8414f995fb7267fabbfce
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Background A heterozygous natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) gene c.2455C>T mutation was identified as a cause of familial idiopathic short stature (ISS). Only two cases with this mutation were reported previously, and the probands with ISS had no
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::fc89ceef25d29c20ecd93d3ad53e41cd
https://doaj.org/article/2cba229f1eb8414f995fb7267fabbfce
https://doaj.org/article/2cba229f1eb8414f995fb7267fabbfce
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christopher A. Emerling, Sufian Ahmed, Helena Valta, Outi Mäkitie, Muddassar Iqbal, Noor Ul Ain, Sadaf Naz
Acromesomelic dysplasia are a heterogeneous group of disorders with variable spectrum and severity of skeletal anomalies in the affected individuals. Acromesomelic dysplasia type Maroteaux (AMDM) is characterized by extreme shortening of the forelimb
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::10636069e3a7e442e2dc6a5d3334736b
http://hdl.handle.net/10138/313111
http://hdl.handle.net/10138/313111
