Zobrazeno 1 - 10
of 643
pro vyhledávání: '"NITISINONE"'
Autor:
L.R. Ranganath, M. Khedr, B.P. Norman, J.H. Hughes, R. Imrich, J.B. Arnoux, B. Olsson, M. Rudebeck, J.A. Gallagher, G. Bou-Gharios
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101097- (2024)
Background: Increased homogentisic acid (HGA) in alkaptonuria (AKU) causes severe arthritis. Nitisinone reduces the production of HGA, but whether it also decreases arthroplasty was examined in 237 AKU patients. Patients and methods: Patients attendi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0cc84187ce2842c7ab0a27eaa6ca6de3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lakshminarayan Ranganath, Milad Khedr, Anna M. Milan, Andrew S. Davison, Brendan P. Norman, Mirian C. H. Janssen, Edward Lock, George Bou‐Gharios, James A. Gallagher
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 4, Pp 282-292 (2023)
Abstract Amongst a cohort of 88 alkaptonuria (AKU) patients attending the United Kingdom National Alkaptonuria Centre (NAC), four unrelated patients had co‐existing Parkinson's disease (PD). Two of the NAC patients developed PD before receiving nit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2188354befc3468c8d09344499520849
Autor:
Imrich Richard, Zatkova Andrea, Lukacova Olga, Sedlakova Jana, Zanova Elizabeth, Vlcek Miroslav, Penesova Adela, Radikova Zofia, Havranova Andrea, Ranganath Lakshminarayan
Publikováno v:
Endocrine Regulations, Vol 57, Iss 1, Pp 61-67 (2023)
Alkaptonuria (AKU, OMIM, No. 203500) is a rare, slow-progressing, irreversible, multisystemic disease resulting from a deficiency of the homogentisate 1,2-dioxygenase enzyme, which leads to the accumulation of homogentisic acid (HGA) and subsequent d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/03bfa968d79141d7ab27d52aa0c2e3bb
Autor:
L. R. Ranganath, Nick Sireau
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Abstract Alkaptonuria is a rare inherited disorder for which there was no disease-modifying treatment. In order to develop a successful approved therapy of AKU multiple barriers had to be overcome. These included activities before the conduct of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2c04cfa07c1a449db51c6cf0da413bbe
Publikováno v:
Medicina, Vol 60, Iss 1, p 135 (2024)
Hereditary type 1 tyrosinemia (HT1) is a rare inherited autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism, characterized by progressive liver damage, dysfunction of kidney tubules, and neurological crises. In the course of this disease, due to the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3bade11d341c4063bc8c8aae9c271420
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maximiliano L. Cacicedo, Christine Weinl-Tenbruck, Daniel Frank, Sebastian Wirsching, Beate K. Straub, Jana Hauke, Jürgen G. Okun, Nigel Horscroft, Julia B. Hennermann, Fred Zepp, Frédéric Chevessier-Tünnesen, Stephan Gehring
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 26, Iss , Pp 294-308 (2022)
Hereditary tyrosinemia type 1 is an inborn error of amino acid metabolism characterized by deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). Only limited treatment options (e.g., oral nitisinone) are available. Patients must adhere to a strict diet
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c558916830de456c8e082c476d56542c