Zobrazeno 1 - 10
of 109
pro vyhledávání: '"NIPA1"'
Autor:
Min Jiang, Yu Song, Mei-Xia Ren, Run-Chao He, Xian-Hui Dong, Xue-Heng Li, Zhi-Feng Lu, Shu Li, Jia Wu, Yan-Rou Bei, Fei Liu, Yan Long, Shao-Guo Wu, Xue-Hui Liu, Li-Mei Wu, Hong-Ling Yang, David G. McVey, Xiao-Yan Dai, Shu Ye, Yan-Wei Hu
Publikováno v:
Journal of Advanced Research, Vol 54, Iss , Pp 29-42 (2023)
Long non-coding RNAs (lncRNAs) are emerging as important players in gene regulation and cardiovascular diseases. However, the roles of lncRNAs in atherosclerosis are poorly understood. In the present study, we found that the levels of NIPA1-SO were d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/927dc0bf791644378ca0daeb7817bb12
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 8, p 677 (2024)
The discovery of hexanucleotide repeats expansion (RE) in Chromosome 9 Open Reading frame 72 (C9orf72) as the major genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and the association between intermediate repeats in Ataxin-2 (ATXN2) with the dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1839d92063748a1b6a6b45e4f17ed9b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Mutations in the NIPA1 gene cause hereditary spastic paraplegia (HSP) type 6 (SPG6), which is a rare type of HSP with a frequency of less than 1% in Europe. To date, less than 30 SPG6 families and limited NIPA1 mutations have been reporte
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab630e7b521f457cb9e308d2632e4d5d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chih-Ping Chen, Shuan-Pei Lin, Chung-Lin Lee, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Yen-Ni Chen, Shin-Wen Chen, Wayseen Wang
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 56, Iss 1, Pp 93-97 (2017)
Objective: We present recurrent 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion encompassing NIPA1, NIPA2, CYFIP1, and TUBGCP5 in a family with phenotypic variability in developmental, speech, and motor delay. Case Report: A 32-year-old woman underwent amniocentesis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/745e3c62357b4651ace2028cbf8e7635
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Syed K. Rafi, Merlin G. Butler
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 9, p 3296 (2020)
The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion (Burnside–Butler) syndrome is emerging as the most frequent pathogenic copy number variation (CNV) in humans associated with neurodevelopmental disorders with changes in brain morphology, behavior, and cognition. I
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb76f56b9a2c4f519015ba6511e21d4b
Autor:
Merlin G. Butler
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 12, p 2914 (2019)
The 15q11.2 BP1−BP2 microdeletion (Burnside−Butler) syndrome is an emerging disorder that encompasses four genes (NIPA1, NIPA2, CYFIP1, and TUBGCP5). When disturbed, these four genes can lead to cognitive impairment, language and/or motor delay,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81bf2fab9faa46cf82eebc212378a46b