Zobrazeno 1 - 10
of 873
pro vyhledávání: '"NIH Undiagnosed Diseases Program"'
Autor:
Macnamara, Ellen F., Loydpierson, Amelia, Latour, Yvonne L., D'Souza, Precilla, Murphy, Jennifer, Wolfe, Lynne, Estwick, Tyra, Johnston, Jean M., Yang, John, Acosta, Maria T., Lee, Paul R., Pierson, Tyler Mark, Soldatos, Ariane, Toro, Camilo, Markello, Tom, Adams, David R., Gahl, William A., Yousef, Muhammad, Tifft, Cynthia J.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism November 2023 140(3)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience
Autor:
Lee, Elizabeth M.J., Xu, Karen, Mosbrook, Emma, Links, Amanda, Guzman, Jessica, Adams, David R., Flynn, Elise, Valkanas, Elise, Toro, Camillo, Tifft, Cynthia J., Boerkoel, Cornelius F., Gahl, William A., Sincan, Murat
Publikováno v:
In Genetics in Medicine December 2016 18(12):1303-1307
Autor:
Lawrence, Lauren, Sincan, Murat, Markello, Thomas, Adams, David R., Gill, Fred, Godfrey, Rena, Golas, Gretchen, Groden, Catherine, Landis, Dennis, Nehrebecky, Michele, Park, Grace, Soldatos, Ariane, Tifft, Cynthia, Toro, Camilo, Wahl, Colleen, Wolfe, Lynne, Gahl, William A., Boerkoel, Cornelius F.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine October 2014 16(10):741-750
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carolina Montano, Thomas Cassini, Shira G. Ziegler, Manfred Boehm, Elena‐Raluca Nicoli, Joseph A. Mindell, Ariane G. Soldatos, Irini Manoli, Lynne Wolfe, Ellen F. Macnamara, May Christine V. Malicdan, David R. Adams, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, William A. Gahl
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic diseaseREFERENCES. 45(5)
Living with an undiagnosed medical condition places a tremendous burden on patients, their families, and their healthcare providers. The Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established at the National Institutes of Health (NIH) in 2008 with the pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0dc8841b047aa3816d197bdef9f9660
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35490291
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35490291
Autor:
Amanda E Links, David Draper, Elizabeth Lee, Jessica Guzman, Zaheer Valivullah, Valerie Maduro, Vlad Lebedev, Maxim Didenko, Garrick Tomlin, Michael Brudno, Marta Girdea, Sergiu Dumitriu, Andrew M Arnold, Bert Coessens, Steven Verhoeven, William Bone, David Adams, Cornelius F Boerkoel, William A Gahl, Murat Sincan
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 3 (2016)
The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program (NIH UDP) applies translational research systematically to diagnose patients with undiagnosed diseases. The challenge is to implement an information system enabling scalable translational
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/27a2f0f1be204193ae13693192d4a198
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 5, Iss 1, Pp 3-5 (2012)
Summary The majority of the biomedical research workforce and funds are focused on studying common diseases and the development of drugs to treat them. However, some of the most remarkable discoveries in physiology and medicine are uncovered by study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bffd0524548d47a28310049dc5e685a9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.