Zobrazeno 1 - 10
of 156
pro vyhledávání: '"NICCD"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundNeonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a common clinical phenotype of citrin deficiency in infants. Its phenotype is atypical, so genetic testing is quite necessary for the diagnosis.Case presentationWe rep
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b60ee380ef124b20a231b969a61f072d
Autor:
Ting Zhang, Shasha Zhu, Haixia Miao, Jianbin Yang, Yezhen Shi, Yuwei Yue, Yu Zhang, Rulai Yang, Benqing Wu, Xinwen Huang
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 9 (2022)
Introduction: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a pan-ethnic complicated inborn error of metabolism but the specific mechanism is not fully understood.Methods: A total of 169 patients with NICCD who have biallel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41db918405e2496cb499eeb0cf52e4d5
Autor:
Linlin Zhang, Yingying Li, Wenli Shi, Jinshuang Gao, Yuan Tian, Ying Li, Yaqing Guo, Shihong Cui, Xiaoan Zhang
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Background Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disorder and one of the most common inherent causes of cholestatic jaundice in Asian infants. Mutations in the SLC25A13 gene, which en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b0957e4cfb9b4359989dde51a5c4ac88
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) has high prevalence in East Asia, and has been reported in other parts of the world. NICCD is also the most common form of genetic cholestasis among East Asians
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2acd7b7f93024752a8f5f656cdacf2fe
Publikováno v:
Medicina, Vol 57, Iss 10, p 1032 (2021)
Background: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a rare autosomal recessive disease. The incidence of citrin deficiency is estimated between 1/10,000 and 1/20,000 in Taiwan. Case report: This report describes a cas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/153c719456124c9b9c2b2402e925580d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.