Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Complete mitochondrial genome sequence of

Autor: Sudip K, Mohanta, Subrat K, Swain, Sofia P, Das, Amrita, Bit, Gargee, Das, Sanghamitra, Pradhan, Jitendra K, Sundaray, P, Jayasankar, A S, Ninawe, Paramananda, Das

Publikováno v: Mitochondrial DNA. Part B, Resources
article-version (VoR) Version of Record

The complete mitochondrial genome of Etroplus suratensis, the Green chromide cichlid, was determined for the first time through NGS method. The genome is 16,467 bp (Accession no. KU301747) in length and consisted of 13 protein-coding genes, 22 tRNA g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::562bf852bd35bb05adee168fb57da55c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33473612

Zobrazit plný text záznamu

Эпилептические энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра: от молекулярно-генетической диагностики до таргетной терапии

В статье рассмотрены проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий (ЭЭ) у детей раннего возраста с расстройствами аутистического �

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bb9f595ea4d561ae7370edd458524e41

Zobrazit plný text záznamu

Characterization of rare and unexplored tumor entities using next generation sequencing

Autor: Rebernik, Lisa

The present master thesis utilized targeted next generation sequencing with the TruSight Tumor 170 panel (Illumina) for characterization of FFPE samples from seven tumor entities. Samples included a complex endometrial hyperplasia with morular metapl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3361::bed716e521154ce97dca4b86fa0b5582

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Patients with Bardet–Biedl Syndrome—New Variants and Relationship with Hyperglycemia and Insulin Resistance

Autor: Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Krzysztof Jeziorny, Wojciech Młynarski, Agnieszka Zmysłowska, Paulina Jakiel

Publikováno v: Genes
Volume 11
Issue 11
Genes, Vol 11, Iss 1283, p 1283 (2020)

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessively inherited disease with major clinical symptoms such as: obesity, retinal degeneration, polydactyly and renal abnormalities. The aim of the study was to assess the spectrum of gene variants a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a252e14f13ca519204a04fb129525a57
https://doi.org/10.3390/genes11111283

Zobrazit plný text záznamu

Deletion of b1/b3 shows risk for expanse of Yq microdeletion in male offspring

Autor: Guirong Zhang, Yuting Jiang, Hongguo Zhang, Xiangyin Liu, Ruixue Wang, Jia Fei, Ruizhi Liu, Yang Yu

Publikováno v: Medicine

Rationale: This study aimed to report 1 family case with novel Y chromosome structural variations by an established next-generation sequencing (NGS) method using unique STSs. Patient concerns: The case studied was from a family with a father and son

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4202fc1e3cabb6970bd52336a5c0ff00
https://doi.org/10.1097/md.0000000000022124

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání