Zobrazeno 1 - 10
of 48
pro vyhledávání: '"NGLY1 deficiency"'
Autor:
Caroline R. Stanclift, Selina S. Dwight, Kevin Lee, Quirine L. Eijkenboom, Matt Wilsey, Kristen Wilsey, Erica Sanford Kobayashi, Sandra Tong, Matthew N. Bainbridge
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Purpose NGLY1 Deficiency is an ultra-rare, multisystemic disease caused by biallelic pathogenic NGLY1 variants. The aims of this study were to (1) characterize the variants and clinical features of the largest cohort of NGLY1 Deficiency pati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/22e982c08c3c4e699db286ae244a6d50
Autor:
Lei Zhu, Brandon Tan, Selina S. Dwight, Brendan Beahm, Matt Wilsey, Brett E. Crawford, Becky Schweighardt, Jennifer W. Cook, Thomas Wechsler, William F. Mueller
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 27, Iss , Pp 259-271 (2022)
N-glycanase 1 (NGLY1) Deficiency is a progressive, ultra-rare, autosomal recessive disorder with no approved therapy and five core clinical features: severe global developmental delay, hyperkinetic movement disorder, elevated liver transaminases, ala
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fc8806dc850d435e8186ae57cbee6eca
Autor:
Aviv Mesika, Golan Nadav, Chen Shochat, Limor Kalfon, Karen Jackson, Ayat Khalaileh, David Karasik, Tzipora C. Falik-Zaccai
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Background: NGLY1 is an enigmatic enzyme with multiple functions across a wide range of species. In humans, pathogenic genetic variants in NGLY1 are linked to a variable phenotype of global neurological dysfunction, abnormal tear production, and live
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2983d13944c74f0ba1fc66bb54de42d8
Autor:
Eli M. Cahan, Steven L. Frick
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background NGLY1 deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by loss in enzymatic function of NGLY1, a peptide N-glycanase that has been shown to play a role in endoplasmic reticulum associated degradation (ERAD). ERAD dysfuncti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5a8750ebac1144dca72ec14b73cc83dc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
ASAHINA, Makoto, FUJINAWA, Reiko, FUJIHIRA, Haruhiko, MASAHARA-NEGISHI, Yuki, ANDOU, Tomohiro, TOZAWA, Ryuichi, SUZUKI, Tadashi
Publikováno v:
Proceedings of the Japan Academy. Series B, Physical and Biological Sciences
N-Glycanase 1 (NGLY1) deficiency is a congenital disorder caused by mutations in the NGLY1 gene. Because systemic Ngly1−/− mice with a C57BL/6 (B6) background are embryonically lethal, studies on the mechanism of NGLY1 deficiency using mice have
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7fd177b765e6306645f5134a534cfb41
http://europepmc.org/articles/PMC7897899
http://europepmc.org/articles/PMC7897899
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steven L. Frick, Eli M. Cahan
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background NGLY1 deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by loss in enzymatic function of NGLY1, a peptide N-glycanase that has been shown to play a role in endoplasmic reticulum associated degradation (ERAD). ERAD dysfunction has be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae6178ab3be78d384c56a4905c64d140
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1131-4
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1131-4