Zobrazeno 1 - 10
of 1 126
pro vyhledávání: '"NEPHROPATHIC CYSTINOSIS"'
Autor:
Rasha Helmy, Rasha Selim Mahmoud, Mohamed A. Elmonem, Sally Emadeldin, Neveen Abd Elmonem Soliman
Publikováno v:
Egyptian Pediatric Association Gazette, Vol 72, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Cystinosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by cystine crystals accumulation within lysosomes resulting in multi-organ dysfunction. Infantile nephropathic cystinosis is the most common phenotype of the d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8cba388e6e44574807b96410376457e
Publikováno v:
Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 54, Iss 4, Pp 235-239 (2024)
Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease associated with high mortality and morbidity rates. The most distinctive ocular manifestations of cystinosis are photophobia, tearing, and blurred vision. Herein, we assessed the ocul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fba5472c83254ad395730948992d52d9
Publikováno v:
Journal of Rare Diseases, Vol 3, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background Cystinosis, a rare autosomal recessive disease, stems from genetic alterations in the CTNS gene, leading to a malfunction of lysosomal ‘cystinosin’ protein. This dysfunction causes intracellular cystine accumulation, resulting
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b2d1a474476484b9691dda3f6da69c3
Autor:
Seun Lashilola, Weiwei Xu, Khashayar Azimpour, Michael McCarthy, Sara Carlot, David Game, Judith van der Voort
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background Nephropathic Cystinosis (NC), a rare disease characterised by intra-lysosomal accumulation of cystine, results in progressive kidney failure (KF). Compliance to lifelong oral cysteamine, the only therapy, is often compromised. The
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/194e55ed5b934534aed825a8e246ccab
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Craig B. Langman
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-3 (2023)
Abstract The aim of this letter to the editor is to summarize the results from three clinical trial programs evaluating delayed-release cysteamine bitartrate (DR-CYS), which demonstrated the long-term clinical benefits in patients with nephropathic c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56fecfc3d27543bdaa2739d5d6dc0d1f
Autor:
Zahra Mohammadi Chermahini, Mansoor Salehi, Alaleh Gheissari, Faeze Ahmadi Beni, Farinaz Khosravian, Mohammad Kazemi
Publikováno v:
Advanced Biomedical Research, Vol 13, Iss 1, Pp 2-2 (2024)
Background: Nephropathic cystinosis (NC) is an uncommon autosomal recessive disease with abnormality in lysosomal storage that appearances in patients with mutations in the CTNS gene encoding a lysosomal transporter cystinosin. Disrupted function of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11a926a92fd6422a8a4ecc229a058cbb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Case Reports in Nephrology and Dialysis, Vol 11, Iss 3, Pp 362-366 (2021)
Nephropathic cystinosis (NC) is a rare autosomal recessive disease, which causes cysteine-crystals accumulation with progression to end-stage renal disease (ESRD). Von willebrand disease (VWD) type III is a rare subtype of von willebrand factor (VWF)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7da27a3499c04018a41ab54b1a94450b