Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease

Autor: Ambrose, John C. ¹, Arumugam, Prabhu ¹, Bevers, Roel ¹, Bleda, Marta ¹, Boardman-Pretty, Freya ^{1, 2}, Boustred, Christopher R. ¹, Brittain, Helen ¹, Caulfield, Mark J. ^{1, 2}, Chan, Georgia C. ¹, Elgar, Greg ^{1, 2}, Fowler, Tom ¹, Giess, Adam ¹, Hamblin, Angela ¹, Henderson, Shirley ^{1, 2}, Hubbard, Tim J.P. ¹, Jackson, Rob ¹, Jones, Louise J. ^{1, 2}, Kasperaviciute, Dalia ^{1, 2}, Kayikci, Melis ¹, Kousathanas, Athanasios ¹, Lahnstein, Lea ¹, Leigh, Sarah E.A. ¹, Leong, Ivonne U.S. ¹, Lopez, Javier F. ¹, Maleady-Crowe, Fiona ¹, McEntagart, Meriel ¹, Minneci, Federico ¹, Moutsianas, Loukas ^{1, 2}, Mueller, Michael ^{1, 2}, Murugaesu, Nirupa ¹, Need, Anna C. ^{1, 2}, O’Donovan, Peter ¹, Odhams, Chris A. ¹, Patch, Christine ^{1, 2}, Pereira, Mariana Buongermino ¹, Perez-Gil, Daniel ¹, Pullinger, John ¹, Rahim, Tahrima ¹, Rendon, Augusto ¹, Rogers, Tim ¹, Savage, Kevin ¹, Sawant, Kushmita ¹, Scott, Richard H. ¹, Siddiq, Afshan ¹, Sieghart, Alexander ¹, Smith, Samuel C. ¹, Sosinsky, Alona ^{1, 2}, Stuckey, Alexander ¹, Tanguy, Mélanie ¹, Taylor Tavares, Ana Lisa ¹, Thomas, Ellen R.A. ^{1, 2}, Thompson, Simon R. ¹, Tucci, Arianna ^{1, 2}, Welland, Matthew J. ¹, Williams, Eleanor ¹, Witkowska, Katarzyna ^{1, 2}, Wood, Suzanne M. ^{1, 2}, Claus, Laura R. ^{1, 34}, Chen, Chuan ^{2, 34}, Stallworth, Jennifer ^{3, 35, 36}, Turner, Joshua L. ^{4, 35}, Slaats, Gisela G. ⁵, Hawks, Alexandra L. ⁴, Mabillard, Holly ⁶, Senum, Sarah R. ⁷, Srikanth, Sujata ³, Flanagan-Steet, Heather ³, Louie, Raymond J. ³, Silver, Josh ^{8, 9}, Lerner-Ellis, Jordan ^{9, 10, 11}, Morel, Chantal ^{8, 12}, Mighton, Chloe ^{10, 11}, Sleutels, Frank ¹³, van Slegtenhorst, Marjon ¹³, van Ham, Tjakko ¹³, Brooks, Alice S. ¹³, Dorresteijn, Eiske M. ¹⁴, Barakat, Tahsin Stefan ¹³, Dahan, Karin ¹⁵, Demoulin, Nathalie ^{16, 17}, Goffin, Eric Jean ^{16, 17}, Olinger, Eric ⁶, Larsen, Martin ^{18, 19}, Hertz, Jens Michael ^{18, 19}, Lilien, Marc R. ²⁰, Obeidová, Lena ²¹, Seeman, Tomas ^{22, 23, 24}, Stone, Hillarey K. ²⁵, Kerecuk, Larissa ²⁶, Gurgu, Mihai ²⁷, Yousef Yengej, Fjodor A. ^{28, 29}, Ammerlaan, Carola M.E. ^{28, 29}, Rookmaaker, Maarten B. ²⁸, Hanna, Christian ^{7, 30}, Rogers, R. Curtis ³, Duran, Karen ^{1, †}, Peters, Edith ¹, Sayer, John A. ^{6, 31, 32}, van Haaften, Gijs ^{1, 37}, Harris, Peter C. ^{2, 7, 37}, Ling, Kun ^{2, 7, 38, ∗}, Mason, Jennifer M. ^{4, 38, ∗}, van Eerde, Albertien M. ^{1, 38, ∗}, Steet, Richard ^{3, 38, ∗}

Publikováno v: In Kidney International November 2023 104(5):995-1007

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.