Zobrazeno 1 - 10
of 169
pro vyhledávání: '"NEFL"'
Publikováno v:
Shanghai Jiaotong Daxue xuebao. Yixue ban, Vol 43, Iss 3, Pp 350-357 (2023)
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a group of hereditary motor and sensory neuropathy predominantly with peripheral neuropathy. It is characterized by progressive symmetric distal-predominant weakness, amyotrophy, sensory loss and reduced or absent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/09ccf748c525460d8a1fd180d2e076dc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hye Jin Kim, Sang Beom Kim, Hyun Su Kim, Hye Mi Kwon, Jae Hong Park, Ah Jin Lee, Si On Lim, Soo Hyun Nam, Young Bin Hong, Ki Wha Chung, Byung‐Ok Choi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 2, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is the most common hereditary peripheral neuropathy. Mutations in the neurofilament light polypeptide (NEFL) gene produce diverse clinical phenotypes, including demyelinating (CMT1F), axonal (CMT2E), and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f945a2ad238414dba32c1891b411b4c
Autor:
Julius Järvilehto, Sandra Harjuhaahto, Edouard Palu, Mari Auranen, Jouni Kvist, Henrik Zetterberg, Johanna Koskivuori, Marko Lehtonen, Anna Maija Saukkonen, Manu Jokela, Emil Ylikallio, Henna Tyynismaa
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
ObjectiveTo characterize serum biomarkers in mitochondrial CHCHD10-linked spinal muscular atrophy Jokela (SMAJ) type for disease monitoring and for the understanding of pathogenic mechanisms.MethodsWe collected serum samples from a cohort of 49 patie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/09751361605348e99fce83f29529ae93
Publikováno v:
Artificial Cells, Nanomedicine, and Biotechnology, Vol 47, Iss 1, Pp 2678-2687 (2019)
Emodin (EMO) possesses extensive pharmacological activities, which has been proven to exert the protective impact in diverse nervous system diseases. Nonetheless, whether EMO emerges a neuro-protective activity in hypoxic-evoked ischemic brain injury
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/707c0379b45b4859b21faae56a1836e6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alessandra Colciago, Matteo Audano, Veronica Bonalume, Valentina Melfi, Tasnim Mohamed, Adam J. Reid, Alessandro Faroni, Peter A. Greer, Nico Mitro, Valerio Magnaghi
Publikováno v:
Cells, Vol 10, Iss 7, p 1840 (2021)
Hearing loss (HL) is the most common sensory disorder in the world population. One common cause of HL is the presence of vestibular schwannoma (VS), a benign tumor of the VIII cranial nerve, arising from Schwann cell (SC) transformation. In the last
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/941abbae1e0f432a96363c5197f75b0c