Zobrazeno 1 - 10
of 59
pro vyhledávání: '"ND6 gene"'
Autor:
Yuki Yokota, Makoto Hara, Takayoshi Akimoto, Tomotaka Mizoguchi, Yu-ichi Goto, Ichizo Nishino, Satoshi Kamei, Hideto Nakajima
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Abstract Background A unique patient with MELAS syndrome, who initially masqueraded as having acute encephalitis and was eventually diagnosed with MELAS syndrome harboring a mtDNA 14453G → A mutation, is described. Case presentation A 74-year-old J
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9fe687a259cf48af8c282f309e6bc956
Publikováno v:
The Condor, 2012 Feb . 114(1), 145-154.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/10.1525/cond.2012.110007
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Vol 39, Iss 6, Pp 725-730 (2006)
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited form of retinal ganglion cell degeneration leading to optic atrophy in young adults. Several mutations in different genes can cause LHON (heterogeneity). The ND6 gene is one of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20fef4dd8de54b8e93dbbe943986a9a4
Publikováno v:
Jurnal Veteriner, Vol 15, Iss 1 (2014)
Bottlenose dolphins (Tursiops sp.) is one of the aquatic mammals widely spread in the marines ofIndonesia archipelago, especially the Java Sea. The taxonomy of the genus Tursiops is still controversial.The purpose of this study was to examine the mol
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/920efe6011a84eef862b6e845a146c56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Jurnal Veteriner, Vol 14, Iss 2 (2013)
In conservation, identification of tarsier species based on morphological and molecular characters isrequired. However, to date the identification of animals is simply based on their morphological characterand vocalizations, while in fact it is diffi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cca92d621a9d46738b2084685cbf1b57
Autor:
Takayoshi Akimoto, Hideto Nakajima, Makoto Hara, Ichizo Nishino, Yu-ichi Goto, Yuki Yokota, Satoshi Kamei, Tomotaka Mizoguchi
Publikováno v:
BMC Neurology
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Background A unique patient with MELAS syndrome, who initially masqueraded as having acute encephalitis and was eventually diagnosed with MELAS syndrome harboring a mtDNA 14453G → A mutation, is described. Case presentation A 74-year-old Japanese m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c906eafb2ef1e479ded15b6445e2c2bd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552696
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552696
Autor:
Christine E. M. de Die-Smulders, Joseph C F M Dreesen, Maria Cristina Magli, Joep P.M. Geraedts, Marion Drüsedau, Suzanne C E H Sallevelt, Ronald J T van Golde, Aimee D C Paulussen, Massimo Zeviani, Luca Gianaroli, Debby M.E.I. Hellebrekers, Edith Coonen, Hubert J.M. Smeets
Publikováno v:
Human Reproduction, 32(3), 698-703. Oxford University Press
We report on the first PGD performed for the m.14487 T>C mitochondrial DNA (mtDNA) mutation in the MT-ND6 gene, associated with Leigh syndrome. The female carrier gave birth to a healthy baby boy at age 42. This case adds to the successes of PGD for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f190348750a9d5b41882b5e7e6c79891
https://doi.org/10.1093/humrep/dew356
https://doi.org/10.1093/humrep/dew356