Zobrazeno 1 - 10
of 77
pro vyhledávání: '"NAPB"'
Autor:
Idris Long
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61b69f910f2c4eb1aaf1aee043c598e5
Autor:
Hiroki Kondou, Satoshi Nakano, Tadahaya Mizuno, Kazuhiko Bessho, Yasuhiro Hasegawa, Atsuko Nakazawa, Ken Tanikawa, Yoshihiro Azuma, Tatsuya Okamoto, Ayano Inui, Kazuo Imagawa, Mureo Kasahara, Yoh Zen, Mitsuyoshi Suzuki, Hisamitsu Hayashi
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (PFIC2) is an ultra-rare disease caused by mutations in the ABCB11 gene. This study aimed to understand the course of PFIC2 during the native liver period. Methods From November
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a61c9bf2045b487ab9f244d1259d0b5f
Autor:
Gowher Ali, Kyung Chul Shin, Wesal Habbab, Ghaneya Alkhadairi, Alice AbdelAleem, Fouad A. AlShaban, Yongsoo Park, Lawrence W. Stanton
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2024)
We investigated whether a homozygous recessive genetic variant of NSF attachment protein beta (NAPB) gene inherited by monozygotic triplets contributed to their phenotype of early-onset epilepsy and autism. Induced pluripotent stem cell (iPSC) lines
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8be3250c652f4e5d8fa9c3bfea95606f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xingwang Wu, Huaide Yang, Han Lin, Angbaji Suo, Shuai Wu, Wenping Xie, Nan Zhou, Shiyong Guo, Hao Ding, Guangchen Zhou, Zhichao Qiu, Hong Shi, Jun Yang, Yun Zheng
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2023)
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder whose pathogenesis is still unclear. MicroRNAs (miRNAs) are a kind of endogenous small non-coding RNAs that play important roles in the post-transcriptional regulation of genes. Recent r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8415617b422147d5b634fa51324243eb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cécile Mignon‐Ravix, Florence Riccardi, Géraldine Daquin, Pierre Cacciagli, Sylvie Lamoureux‐Toth, Laurent Villard, Nathalie Villeneuve, Florence Molinari
Publikováno v:
Epilepsia
Epilepsia, 2023, ⟨10.1111/epi.17603⟩
Epilepsia, 2023, ⟨10.1111/epi.17603⟩
International audience; Developmental and epileptic encephalopathies (DEE) are a group of neurodevelopmental disorders characterized by epileptic seizures associated with developmental delay or regression. DEE are genetically heterogeneous, and the p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b63f2e0ace9f5e86a37281d4687fe51f
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-04072437
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-04072437
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.