Zobrazeno 1 - 10
of 248
pro vyhledávání: '"NALCN"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
BackgroundCongenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay (CLIFAHDD) syndrome (OMIM #616266) is an autosomal dominant hereditary disease that can lead to the congenital contracture of the limbs and face, hypotonia, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d515b82fbfab4ea1a5a87d875f0f2725
Autor:
Donghang Zhang, Yiyong Wei
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 14 (2024)
The sodium leak channel (NALCN) is widely expressed in the central nervous system and plays a pivotal role in regulating the resting membrane potential (RMP) by mediating the Na+ leak current. NALCN was first reported in 1999, and since then, increas
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3833aa3009b41f591e0257bcc446acf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 7, Pp n/a-n/a (2023)
Key Clinical Message Congenital Contractures of Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD) syndrome is a recently described type of distal arthrogryposis which unlike other subtypes is associated with developmental delay and variou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82640d172d23453f92b80690d340381d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Sodium leak channel non-selective (NALCN), known as a voltage-independent Na+ channel, is increasingly considered to play vital roles in tumorigenesis and metastasis of human cancers. However, no comprehensive pan-cancer analysis of NALCN
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/59fb985f85ee427e8b88fcfea5dc926f
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
BackgroundThe NALCN encodes a sodium ion leak channel that regulates nerve-resting conductance and excitability. NALCN variants are associated with two neurodevelopmental disorders, one is CLIFAHDD (autosomal dominant congenital contractures of the l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/83e1ca8e76b34753a83e68f4c26483f9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 10, Iss 1, Pp 199-210 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6aad13ece9704790a1604ee438c7ddb8