Zobrazeno 1 - 10
of 135
pro vyhledávání: '"NAGS"'
Autor:
Rani H. Singh, Marie-Hélène Bourdages, Angela Kurtz, Erin MacLoed, Chelsea Norman, Suzanne Ratko, Sandra C. van Calcar, Aileen Kenneson
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background The autosomal recessive disorder N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is the rarest defect of the urea cycle, with an incidence of less than one in 2,000,000 live births. Hyperammonemic crises can be avoided in individuals
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/08bfb47202c14e21909182c3188a7416
Autor:
Elena V. Monakhova, V. D. Kruglikov, A. S. Vodop'yanov, N. A. Selyanskaya, M. I. Ezhova, A. K. Noskov
Publikováno v:
Инфекция и иммунитет, Vol 12, Iss 6, Pp 1156-1162 (2022)
During more than 50 years, a heterogeneous population of Vibrio cholerae non-O1/non-O139 (NAGs) exists in Rostov region of Russia, whose representatives periodically cause acute human intestinal infections; the last case was registered in 2018. In 20
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8471c828f3d4488689f9ef41c3330d61
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aileen Kenneson, Rani H. Singh
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background N-Acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is an extremely rare autosomal recessive metabolic disorder affecting the urea cycle, leading to episodes of hyperammonemia which can cause significant morbidity and mortality. Since it
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16a2a7972bd54f23a72f097fa7cf7a76
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Eiman H. Al Kaabi, Ayman W. El-Hattab
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 8, Iss C, Pp 94-98 (2016)
The urea cycle is the main pathway for the disposal of excess nitrogen. Carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1), the first and rate-limiting enzyme of urea cycle, is activated by N-acetylglutamate (NAG), and thus N-acetylglutamate synthase (NAGS) is a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/94a97fd8657b4726be39cf5ccdd3fa5c