Characteristics of epilepsy secondary to mutations in the PNKP gene

Autor: M. Furones García, N.V. Ortiz Cabrera, V. Soto Insuga, J.J. García Peñas

Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 36, Iss 9, Pp 713-716 (2021)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/92f53acd359c4b11824c796992f98fe0

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez Díaz

Autor: S. Fontao Mas, Carmen Ayuso, R. de Nicolas, Camilo Vélez-Monsalve, J. Gallego-Merlo, N.V. Ortiz-Cabrera, María José Trujillo-Tiebas

Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Molecular Genetics and Metabolism Reports

Background Fundacion Jimenez Diaz (FJD) is a reference center for genetic diagnosis of Gaucher disease (GD) in Spain. Genetic analyses of acid β-glucosidase (GBA) gene using different techniques were performed to search for new mutations, in additio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61c9af735696f0d3109af0c441e44e30
https://hdl.handle.net/20.500.12530/24427