Zobrazeno 1 - 10 of 147 pro vyhledávání: '"N.I. Andreeva"'
1
CLINICAL GENETIC CHARACTERISTICS OF JANSEN-DE VRIES SYNDROME CAUSED BY HETEROZYGOUS MUTATIONS IN THE PPM1D GENE
Autor: A.I. Korovko, T.V. Markov, I.V. Mironova, O.A. Babak, F.А. Konovalov, E.A. Pomerantseva, O.L. Chugunova, I.N. Kotov, A.A. Tveleneva, S.V. Dumova, N.I. Andreeva, E.R. Lozier, N.A. Semenova, G.A. Korshikova
Publikováno v: Pediatria. Journal named after G.N. Speransky. 100:277-282
Jansen-de Vries syndrome is a rare hereditary autosomal dominant disease caused by pathogenic variants in the PPM1D gene. To date, 18 cases of this syndrome have been described in the world. In all cases, heterozygous mutations were identified that a
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::056fc04e09cb7e195f2f790480fbe39a
https://doi.org/10.24110/0031-403x-2021-100-1-277-282
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje