POSTER VIEWING SESSION - REPRODUCTIVE (EPI) GENETICS

Autor: B. Acar-Perk, J. Weimer, K. Koch, A. Salmassi, N. Arnold, L. Mettler, A. G. Schmutzler, C. S. Ottolini, D. K. Griffin, A. H. Handyside, M. C. Summers, A. R. Thornhill, D. Montjean, M. Benkhalifa, P. Cohen-Bacrie, J. P. Siffroi, J. Mandelbaum, I. Berthaut, A. Bashamboo, C. Ravel, K. McElreavey, A. Ao, X. Y. Zhang, A. Yilmaz, J. T. Chung, E. Demirtas, W. Y. Son, M. Dahan, W. Buckett, H. Holzer, S. L. Tan, A. Perheentupa, M. Vierula, N. Jorgensen, N. E. Skakkebaek, S. Chantot-Bastaraud, J. Toppari, L. Muzii, M. C. Magli, L. Gioia, M. Mattioli, A. P. Ferraretti, L. Gianaroli, I. Koscinski, E. Elinati, C. Fossard, P. Kuentz, Z. Kilani, A. Demirol, T. Gurgan, F. Schmitt, J. Velez de la Calle, N. Iqbal, N. Louanjli, M. Pasquier, F. Carre-Pigeon, J. Muller, C. Barratt, S. Viville, C. Magli, C. Grugnetti, E. Castelletti, B. Paviglianiti, L. Pepas, P. Braude, J. Grace, V. Bolton, Y. Khalaf, T. El-Toukhy, I. Galeraud-Denis, H. Bouraima, L. Sibert, N. Rives, S. Carreau, F. Janse, L. M. de With, B. C. J. M. Fauser, C. B. Lambalk, J. S. E. Laven, A. J. Goverde, J. C. Giltay, V. De Leo, L. Governini, A. Quagliariello, M. A. Margollicci, P. Piomboni, A. Luddi, H. Miyamura, H. Nishizawa, S. Ota, M. Suzuki, A. Inagaki, H. Egusa, S. Nishiyama, T. Kato, I. Nakanishi, T. Fujita, Y. Imayoshi, A. Markoff, I. Yanagihara, Y. Udagawa, H. Kurahashi, B. Alvaro Mercadal, R. Imbert, I. Demeestere, A. De Leener, Y. Englert, S. Costagliola, A. Delbaere, E. Velilla, A. Colomar, E. Toro, S. Chamosa, J. Alvarez, M. Lopez-Teijon, S. Fernandez, Y. Hosoda, A. Hasegawa, N. Morimoto, Y. Wakimoto, Y. Ito, S. Komori, L. Sati, C. Zeiss, R. Demir, J. McGrath, S. Y. Ku, Y. J. Kim, Y. Y. Kim, H. J. Kim, K. E. Park, S. H. Kim, Y. M. Choi, S. Y. Moon, A. Minor, V. Chow, S. Ma, E. Martinez Mendez, M. Gaytan, A. Linan, A. Pacheco, M. San Celestino, C. Nogales, M. Ariza, D. Cernuda, F. Bronet, A. M. Lendinez Ramirez, A. R. Palomares, B. Perez-Nevot, V. Urraca, A. Ruiz Martin, A. Reche, M. Ruiz Galdon, A. Reyes-Engel, N. R. Treff, X. Tao, D. Taylor, B. Levy, K. M. Ferry, R. T. Scott Jr., S. Vasan, K. K. Acharya, B. Vasan, R. Yalaburgi, K. K. Ganesan, S. C. Darshan, C. H. Neelima, P. Deepa, B. Akhilesh, D. Sravanthi, K. S. Sreelakshmi, H. Deepti, J. H. van Doorninck, C. Eleveld, M. van der Hoeven, E. Birnie, E. A. P. Steegers, R. J. Galjaard, I. M. van den Berg, F. Fiorentino, L. Spizzichino, S. Bono, A. Biricik, G. Kokkali, L. Rienzi, F. M. Ubaldi, E. Iammarrone, A. Gordon, K. Pantos, E. Oitmaa, A. Tammiste, S. Suvi, M. Punab, M. Remm, A. Metspalu, A. Salumets, L. Rodrigo, P. Mir, A. Cervero, E. Mateu, A. Mercader, C. Vidal, J. Giles, J. Remohi, A. Pellicer, J. Martin, C. Rubio, H. Mozdarani, S. Moghbeli Nejad, M. Behmanesh, A. Alleyasin, H. Ghedir, S. Ibala-Romdhane, O. Mamai, S. Brahem, H. Elghezal, M. Ajina, M. Gribaa, A. Saad, M. C. Martinez, V. Peinado, M. Milan, N. Al-Asmar, P. Buendia, A. Delgado, L. Escrich, B. Amorocho, C. Simon, L. Petrussa, H. Van de Velde, N. De Munck, M. De Rycke, S. Altmae, J. A. Martinez-Conejero, F. J. Esteban, M. Ruiz-Alonso, A. Stavreus-Evers, J. A. Horcajadas, B. Bug, G. Raabe-Meyer, U. Bender, J. Zimmer, B. Schulze, P. H. Vogt, T. Laisk, M. Peters, V. Grabar, A. Feskov, E. Zhilkova, N. Sugawara, M. Maeda, T. Seki, T. Manome, R. Nagai, Y. Araki, I. Georgiou, L. Lazaros, N. Xita, A. Chatzikyriakidou, A. Kaponis, N. Grigoriadis, E. Hatzi, I. Grigoriadis, N. Sofikitis, K. Zikopoulos, M. Gunn, P. R. Brezina, A. Benner, L. Du, W. G. Kearns, X. Shen, C. Zhou, Y. Xu, Y. Zhong, Y. Zeng, G. Zhuang, M. C. Gunn, K. Richter, P. Andreeva, I. Dimitrov, M. Konovalova, S. Kyurkchiev, A. Shterev, A. Daser, E. Day, H. Turley, A. Immesberger, T. Haaf, T. Hahn, P. H. Dear, M. Schorsch, J. Don, N. Golan, T. Eldar, R. Yaverboim

Publikováno v: Human Reproduction. 26:i278-i296

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::47617fc5333d6052266255f604512977
https://doi.org/10.1093/humrep/26.s1.89

A deleterious mutation in the PEX2 gene causes Zellweger syndrome in individuals of Ashkenazi Jewish descent

Autor: A, Fedick, C, Jalas, N R, Treff

Publikováno v: Clinical genetics. 85(4)

Zellweger syndrome is known to be caused by numerous mutations that occur in at least 12 of the PEX genes. While phenotypes vary, many are severely debilitating, and death can result in affected newborns. Since the disease follows an autosomal recess

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2e5863d290c5bf2d313a817284d86e4b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23590336