Zobrazeno 1 - 10
of 69
pro vyhledávání: '"N. Puget"'
Autor:
S. Cohen, A. Guenolé, I. Lazar, A. Marnef, T. Clouaire, D. V. Vernekar, N. Puget, V. Rocher, C. Arnould, M. Aguirrebengoa, M. Genais, N. Firmin, R. A. Shamanna, R. Mourad, V. A. Bohr, V. Borde, G. Legube
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
DNA Double Strand breaks in transcriptionally active loci (TC-DSBs) undergo a dedicated repair pathway. Here, the authors show that excessive RNA:DNA hybrid accumulation at TC-DSBs elicits POLD3/BLM-dependent DNA synthesis that induces cell toxicity.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/95d14e8284ac407d9d00afb87ef19d23
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
E M, Rohlfs, N, Puget, M L, Graham, B L, Weber, J E, Garber, C, Skrzynia, J L, Halperin, G M, Lenoir, L M, Silverman, S, Mazoyer
Publikováno v:
Genes, chromosomescancer. 28(3)
Constitutive large deletions and duplications of BRCA1 resulting from Alu-mediated recombination account for a significant proportion of disease-causing mutations in breast and/or ovarian cancer families. Using Southern blot analysis and a protein tr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::dbb5fbe39345410ebbcca1da977fc3c5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10862036
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10862036
Publikováno v:
Cancer research. 59(2)
Most previous BRCA1 mutation screening studies conducted on breast cancer families were aimed at identifying mutations in the coding sequence and splice sites. Mutations in the promoter and untranslated regions, and large rearrangements are missed by
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::1fac32e5c66fb4ae82700ac9c3101bd0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9927062
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9927062
Autor:
N, Puget, D, Torchard, O M, Serova-Sinilnikova, H T, Lynch, J, Feunteun, G M, Lenoir, S, Mazoyer
Publikováno v:
Cancer research. 57(5)
Although more than 100 different BRCA1 germ-line mutations have already been identified in breast and/or ovarian cancer families, we report for the first time a deleterious genomic rearrangement in BRCA1. A 1-kb deletion comprising exon 17 was found
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::575499ab8dd384c784c1d8647a78c7f5
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9041180
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9041180
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dieter Niederacher, Tim Bishop, SA Gayther, Heli Nevanlinna, N. J. Miller, M. W. Beckmann, Javier Benitez, M. Van Der Looij, Catherine Noguès, Kenneth Offit, Catherine M. Phelan, Katherine L. Nathanson, E. Sensi, B. Cohen, B. A.P. Ponder, R. Lidereau, Sylvie Mazoyer, Fergus J. Couch, Ute Hamann, M. Steel, Hilal Özdağ, David E. Barton, E. Hampton, Jean-Philippe Peyrat, E. Olah, William D. Foulkes, Dominique Stoppa-Lyonnet, Eitan Friedman, R. van Eijk, Teresa Wagner, B. Betz, A. P. Sappino, Barbara L. Weber, C. Machavoine, Ludwine Messiaen, Kathleen Claes, Ellen Solomon, David E. Goldgar, R. S. Sverdlov, Ketil Heimdal, X. Durando, Olga M. Sinilnikova, Graham R. Taylor, J. Leary, C. Bonnardel, P. Maillet, Åke Borg, Gilbert M. Lenoir, E. Fleischmann, Jacques Simard, Christine Maugard, M. Robinson, Pål Møller, Thomas A. Sellers, V. Caux, B. Kuschel, R. B. van der Luijt, C. Audoynaud, M. Desrochers, Yves-Jean Bignon, Deborah McDermott, Paolo Radice, Elizabeth M. Rohlfs, Pia Vahteristo, Jeff Boyd, Maria A. Caligo, M. Domenech, Brigitte Bressac-de Paillerets, Montserrat Baiget, N. Collins, Mehmet Ozturk, Susan L. Neuhausen, Judy Kirk, M. Stratton, Meredith A. Unger, A. Osorio, Elaine Kwan, Peter Devilee, M. Montagna, Sophie Gad, A. Catteau, J. Cortes, Tayfun Ozcelik, Orland Diez, N. Puget, Steven A. Narod
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
Cataloged from PDF version of article. Recently, a 6-kb duplication of exon 13, which creates a frameshift in the coding sequence of the BRCA1 gene, has been described in three unrelated U.S. families of European ancestry and in one Portuguese family
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0facb7e4134ae5d14804727829af0fe0